NGS'de Füzyonları Tespit Etmek
YALNIZCA DUYARLILIĞI VE ÖZGÜLLÜĞÜ YÜKSEK
TESTLERLE, NTRK ve ROS1 GEN FÜZYONLARI
GÜVENİLİR BİR ŞEKİLDE SAPTANABİLİR1-3
- Gen füzyonlarının saptanması için pek çok moleküler test bulunmaktadır ancak bazıları diğerlerinden daha özgüldür1,2,4-10
- Yeni nesil sekanslama (NGS) tüm gen füzyonlarının test edilmesi için gerekli olan yüksek duyarlılık, doğruluk ve hacme sahiptir9-16
NTRK ve ROS1 füzyonu saptanması için yöntemler17
NTRK ve ROS1 füzyonu saptanması test sonuçlarını görmek için her yöntemi genişletin:
Yöntem | Duyarlılık/Özgüllük | Partnerin saptanması |
Ekspresyonun saptanması |
Tarama | Tüm NTRK füzyon genlerinin saptanması |
ROS1 geninin saptanması |
|
IHK (İmmünohistokimya) |
Yüksek/Orta veya Yüksek | Hayır | Evet | Evet | Yalnızca bir tarama aracı olarak | Yalnızca bir tarama aracı olarak | |
FISH (DNA fluorescence in situ hybridisation) |
Yüksek/Yüksek | Hayır | Hayır | Hayır | Evet - |
Evet | |
RT-PCR (Ters transkriptaz polimeraz zincir reaksiyonu) |
Yüksek/Yüksek | Sınırlı
|
Evet | Hayır | Evet* | Evet†
|
|
RNA-seq NGS (RNA sekanslama yeni nesil sekanslama) |
Yüksek/Yüksek | Evet | Evet | Evet | Evet | Evet | |
DNA-seq NGS (RNA sekanslama yeni nesil sekanslama) |
Orta/Yüksek | Evet | Hayır | Evet | Evet | Evet | |
*Özel problar ile FISH veya RT-PCR analizleri, bilinen bir NTRK genini içeren yeniden düzenlemeleri saptamak için düşünülebilir.
† Kullanımı, birçok ROS1 füzyon partneri varlığı ve iyi kalite RNA elde etmedeki güçlükler ile sınırlanabilir.
Doğru seçilmiş moleküler test gen füzyonlarının açığa çıkarılmasında yardımcı olabilir.4,5,18 Her hasta için en uygun test uzman patologlar tarafından belirlenir.
Referanslar
- Su D, et al. J Exp Clin Cancer Res 2017;36:1–12.
- Hechtman JF, et al. Am J Surg Pathol 2016;41:1547–1551.
- Kumar-Sinha C, Kalyana-Sundaram S, Chinnaiyan AM. Genome Med 2015;7:1–18.
- Vaishnavi A, et al. Cancer Discov 2015;5:25–34.
- Murphy DA, et al. Appl Immunohistochem Mol Morphol 2017;25:513–523.
- Stack EC, et al. Methods 2014;70:46–58.
- Knezevich SR, et al. Nat Genet 1998;18:184–187.
- Naidoo J, Drilon A. Am J Hematol Onco 2014;10:4–11.
- International Association for the Study of Lung Cancer. IASLC Atlas of ALK and ROS1 Testing in Lung Cancer. Available at: https://www.iaslc.org/sites/default/files/wysiwyg-assets/alk-ros1_atlas_lowres.pdf (Accessed April 2019).
- Shan L, et al. PLoS One 2015;10:e0120422.
- Bubendorf L, et al. Virchows Arch 2016;469:489–503.
- Cao B, et al. Onco Targets Ther 2016;31:131–138.
- National Comprehensive Cancer Network. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines). Non-Small Cell Lung Cancer. V.5.2018, 2018. Available at: www.nccn.org/professionals/physician_gls/recently_updated.aspx (Accessed April 2019).
- Zheng Z, et al. Nat Med 2014;20:1479–1484.
- Drilon A, et al. Clin Cancer Res 2015;21:3631–3639.
- Grada A, Weinbrecht K. J Invest Dermatol 2013;133:e11.
- Reis-Filho JS. Detecting MSI and TRK fusion using NGS: ESMO recommendations (2018). Presented at ESMO Congress 2018. NTRK Testing Guidance (adjusted from ESMO proposal).
- Rogers TM, et al. Sci Rep 2017;7:1–8.