
Günümüzde ailesel meme kanseri riskiyle tarama amaçlı genetik test yapması önerilen yetişkinlerin sadece %20’sinde BRCA1 ve BRCA2 gibi bilinen meme kanseri genlerindeki mutasyonlar tespit edilebilmektedir. Bu da ailesel meme kanserinde genetik dışı bazı faktörlerin de rol oynayabileceğini düşündürmektedir.
Melbourne Üniversitesi'ndeki araştırmacılar, ailelerinde çok sayıda meme kanseri vakası görülmüş olan 25 farklı aileden toplam 210 kişi üzerinde yeni bir çalışma yaptılar. Bu çalışmada elde edilen sonuçlara göre kadınlardaki meme kanseri riskini değiştiren, önceden bilinmeyen 24 epigenetik değişikliği tanımladılar ve bu değişikliklerin genlerin DNA sırasındaki değişiklikleri içermeden nesiller boyunca geçebileceğini gördüler. Araştırmacılara göre "Bu çığır açan çalışma, yalnızca birçok meme kanseri vakası olan ailelerden gelen kadınlar için yararlı değildir, tüm kadınlar için meme kanseri risk tahminini geliştirecek ve meme kanseri için epigenetik terapötiklerin geliştirilmesinin yolunu açacaktır."
DNA Metilasyonu Genetik Varyasyonu Taklit Ediyor
Nature Communications'da yayınlanan çalışma, DNA metilasyonu denilen epigenetik değişimlere bakıyor. Burada metil grubu kimyasalları DNA'nın dizisini değiştirmeden farklılaştırabilmektedir. DNA metilasyonu, bir aileye meme kanserine predispozan genetik varyasyonu taklit edebilir. Çalışma, genomunu sistematik olarak tarayan ve DNA metilasyonunun kalıtsal olduğu yerlere bakan ve bunu ailevi meme kanserine ilk uygulayanlardan çalışma olma özelliğini taşıyor.
Çalışmada kullanılan yöntemler meme kanserine uygulandığında çok başarılı oldu ve daha da heyecan verici olan diğer birçok kalıtsal hastalığa uygulanabilir olmasıdır. Araştırmacılar bu çalışmayı moleküler biyologlar ve istatistikçiler arasında kurulan çok verimli bir iş birliğinin sonucu olarak görüyorlar. Araştırmacılar, sonraki basamaklarda meme kanseri ile ilişkili metilasyon belirteçlerini taramak için testler geliştirmek için daha fazla çalışma yapılmasını ümit ediyor.
Joo JE. et al. Heritable DNA methylation marks associated with susceptibility to breast cancer. Nature Communications, 2018; 9 (1) DOI: 10.1038/s41467-018-03058-6
+ Tüm Referansları Göster