Akciğer Kanserinde Plazma Genotiplemesi

Plazma genotiplemesi, torasik onkolojide klinik kullanıma hızlı bir şekilde giren yeni bir tanı aracıdır. Bu teknoloji, invazif olmayan tümör genotiplemesi yapmak için bir kısmı tümörden türetilen plazmada bulunan hücre içermeyen DNA'yı (cfDNA) inceler. Bu teknolojinin çekiciliği, tedavi kararlarının belirli hedefli tedavilere duyarlılık veya direnç kazandıran genomik değişikliklerin zamanında tespitine dayandığı ileri küçük hücreli dışı akciğer kanserinde özellikle belirgindir.

Plazma genotiplemesi, onkologlara, doku biyopsisi ile ilişkili doğal risk ve rahatsızlıkları önlerken tümör genotipi hakkında hızlı bir şekilde bilgi edinme yeteneği sağlar. Metastatik küçük hücreli dışı akciğer kanserinin rasyonel tedavisi, tedaviye rehberlik etmek için potansiyel olarak hedeflenebilir genomik değişikliklerin zamanında saptanmasına bağlıdır. Oldukça hassas genotipleme teknolojilerindeki son gelişmeler, geleneksel doku genotiplemesine dayanmadan plazma hücresiz DNA'da istila edilemez değişiklikleri tespit edebilen yeni plazma genotiplendirme analizlerinin geliştirilmesine olanak sağlamıştır.

Plazma genotiplemesinin hızlı gelişimi, hem ticari hem de laboratuvar kaynaklarından temin edilebilen tahlil platformlarının sayısında bir patlamaya neden olmuştur. Bu tür platformların çok sayıda olması, onkologlar arasında, bireysel plazma genotipleme testlerinin hem test özelliklerine hem de sınırlamalarına ve bu testlerin tek başına veya geleneksel doku genotiplendirme ile kombinasyon halinde kullanılabileceği klinik bağlamda karışıklığa neden olmuştur.

Doku genotipleme referans standardına karşı olası onaylamadan elde edilen güvenilir veriler yalnızca sınırlı sayıda platform için kullanılabilir. Klinik çalışmaların himayesinde toplanan eşleştirilmiş doku ve plazma örneklerini kullanan alternatif platformların dikkatli bir şekilde retrospektif olarak doğrulanması, alternatif fakat güvenilir bir doğrulama stratejisidir. Bu doğrulanmış plazma genotipleme deneyleri arasında tutarlı bir eğilim, yüksek özgüllük ile pozitif prediktif değer ve daha sınırlı duyarlılığın gözlemlenmesi olmuştur.

Şu anda, onaylanmış analizler, hedeflenebilir bir genomik değişimin tespit edildiği durumlarda veya alternatif bir hedeflenemeyen sürücü mutasyonu tespit edildiğinde ve birincisinin yokluğunu ortaya çıkarmak için kullanılabildiği durumlarda işlem yapılabilir olarak kabul edilebilir.