ALS Hastalığına Ne Neden Oluyor?

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), ölümcül nörodejeneratif bir hastalıktır. ALS, İsveç'te her yıl yaklaşık 250 kişiyi etkilemektedir. Bu hastalık 100 yılı aşkın süredir biliniyor olmasına rağmen günümüzde hala bu hastalığı geciktirici etkisi olan tek bir ilaç mevcuttur.

Yeni çalışmalar Alzheimer ve Parkinson Hastalığı gibi sinir sistemini etkileyen çeşitli hastalıklarda, bazı proteinlerin anormal bir yapıya sahip olduğunu göstermektedir.

İsveç'te Umeå Üniversitesi'ndeki araştırmacılar yaptıkları yeni bir çalışmada ALS hastalığının nasıl evrimleştiğine dair yeni bir mekanizma bulmuşlardır. Yapılan çalışmada ortaya çıkan sonuçlara göre, bu yeni mekanizma, defektli yapıya sahip proteinlerin deformasyonlarını diğer sağlıklı proteinlere yayması üzerinden işlemektedir.

Çalışmada hedeflenen proteinin ismi süperoksit dismutaz-1 (SOD19)'dir. Bu proteindeki mutasyonların ALS'ye neden olabildiği uzun süredir bilinmektedir. Araştırma ekibi bu çalışmada, proteinin hastalığa nasıl etki ettiğini araştırmayı amaçlamıştır. Bu amaçla ALS'de oluşturulan protein agregatlarını araştırmak için bir yöntem geliştirmişlerdir. Bu yeni yöntemle, ALS'nin ortaya çıkışında rol oynayan belirli protein agregatlarının tanımlanması mümkün olabilmektedir. Bu sayede çalışmada hayvan modelleri üzerinde SOD1 proteininin hayvanlardan ve ayrıca insanlardan elde edilen diğer agregatlarının, ALS hastalığını indüklediği gösterilebilmiştir.

Defektli Proteinler Diğerlerini De Bozuyor

Araştırmacılar, farklı yapılar ve yayılma kabiliyetlerine sahip iki farklı protein topluluğunu tanımlamışlardır. Bir tip, daha agresif bir hastalık ilerlemesine yol açmış ve bu da bu agregatların ALS gelişimindeki itici güç olduğunu göstermiştir.

Yeni yöntem kullanılarak, ALS'nin gelişiminin diğer şiddetli sinirsel bozukluklarla aynı prensibi izlediği, hayvan modelleriyle gösterilmiş ve onaylanmıştır. Protein agregatları, sağlıklı proteinlerin yapışmasına ve hastalığın yayılmasına neden olan bir şablon olarak işlev görmektedir. Yanlış katlanmış proteinler aynı türdeki diğer proteinleri toplar ve onları aynı yapıya sahip olması için uyarır. Bu şekilde hastalık, sinir sistemine adım adım yayılır.

Araştırmacılar geliştirdikleri yeni yöntem ile gelecekte bu protein agregatları hedefleyen ilaçların geliştirilebileceğini ve uzun yıllardır çaresiz bir hastalık olarak bilinen ALS hastalığında bir umut ışığı olabileceğini belirtmişlerdir.