Medikaynak Search
Üye Ol Üye Giriş
Medikaynak Menü
Üye Olun / Giriş Yapın Medikaynak Icon
Medikaynak Rxmediapharma

ABD’li araştırmacılar Alzheimer hastalığınıtanı sırasındaki bilişsel işlevlere ve gruplar arasında biyolojik farklılıkları gösteren genetik verilere dayanacak şekilde alt gruplara sınıflandırdılar. BulgularMoleküler Psikiyatri dergisinde çevrimiçi olarak yayınlandı. Elde ettikleri bulgular kişiselleştirilmiş tıbba giden yolda önemli bir sonuç oldu.

Klinisyenler uzun yıllardır Alzheimer hastalığı ile başvuran kişilerin bilişsel profillerinde çok fazla değişiklik olduğuna dikkat çekiyor ve bu göreceli farklılıklar ayırıcı tanıya gitmekte klinisyenlerioldukça zorluyordu.

Bu klinik çerçevenin tipik geç başlangıçlı Alzheimer hastalığı olan insanlar arasındaki heterojenliği karakterize etmede faydalı olup olmadığını araştırmaya karar veren bir ekip büyük bir hasta grubunda çalışmalarını başlattı.

Daha önceki çalışmalarda grup, geç başlangıçlı Alzheimer hastalığını farklı gruplara ayırmak için bilişsel testler kullandı. Bu çalışmada ise tipik geç başlangıçlı Alzheimer hastalığı olan insanları kategorize etmenin bu özel yolu için genetik (biyolojik) destek olup olmadığını görmek adınaözel olarak genetik verilere bakıldı.

SNP’lere Odaklandılar

Araştırmacılar, geç başlangıçlı Alzheimer hastası olan 4.050 hastayı kapsayan, tek nükleotid polimorfizmi (SNP) verisi olan 2.431 hastayıiçeren beş çalışmadan verileri topladılar. Bireyler bilişsel olarak tanımlanmış alt gruplara;bellekteki nispi performansları, yürütücü işlevsellik, görsel işlevsellik ve dil tanılama sırasındaki performansları temelinde atandılar. Her alt grup için genotip frekansları bilişsel olarak normal yaşlı kontrollerden gelen verilerle karşılaştırıldı.

Ekip APOE geni ve daha önce Alzheimer hastalığı için bildirilen oranlardan daha yüksek olasılık oranlarına sahip SNP'lere odaklandı. Her alt gruptaki insanların oranlarında çalışmalar arasında önemli farklılıklar bulundu. Bununla birlikteher çalışmada, izole edilmiş önemli nispi hafıza bozukluğu olan alt gruptaki insanların daha yüksek oranında en az bir APOE-e4 aleli vardı.

Genel olarakalt gruplar arasında,bilişsel olarak tanımlanmış alt gruplardan biri ile güçlü bir ilişki içinde genomdan dağılmış 33 SNP buldular. Bu SNP'lerin çok azı, daha önceki çalışmalarda Alzheimer hastalığıylailgili olarak tanımlanmıştı. Bulgularına göre bu 33 SNP'nin her biri, insanları Alzheimer hastalığının belirli bir alt tipine duyarlı kılan bazı temel biyolojileri temsil etmekteydi.

Farklı klinik sunumları olan Alzheimer'lı insanların alt gruplarını belirlemeye çalışmak ve bunları belirli genetik çeşitlerle ilişkilendirmek makul bir yaklaşım gibi görünmektedir. Bu sayede belki de ileride Alzheimer’ın alt gruplarına özgül tedavileri bulmak mümkün olabilecektir.

Medikaynak Referanslar

Mukherjee S, et al. Genetic data and cognitively defined late-onset Alzheimer's disease subgroups. Mol Psychiatry. 2018 Dec 4. doi: 10.1038/s41380-018-0298-8. [Epub ahead of print]

+ Tüm Referansları Göster
  1. Benzer İçerikler