Amerika Birleşik Devletleri`nde Spinal Müsküler Atrofinin Ekonomik Yükü

Spinal müsküler atrofi (SMA), spinal korttaki alfa motor nöronlarının dejenerasyonu ile karakterize şiddetli bir nöromüsküler hastalıktır. Progresif proksimal kas güçsüzlüğü ve felce neden olur. Yaklaşık 1/10,000-11,000 canlı doğumu etkiler, bebek ölümlerinin önde gelen genetik nedenidir. Hastalığa, survival motor nöron 1 genindeki (SMN1) mutasyonlar neden olur, bu da motor nöronların kaybına ve ardından motor nöron fonksiyonunun bozulmasına neden olur.

SMA, hastalığın başlangıç yaşı ve elde edilen motor fonksiyona göre klinik olarak 5 fenotip (SMA 0-4) şeklinde sınıflandırılır. SMA tip 0 en şiddetlidir ve tipik olarak uterin veya doğumdan kısa bir süre sonra ölümcüldür. SMA tip 1, tüm SMA vakalarının yaklaşık %50-60'ını oluşturan en yaygın tiptir. SMA1'li bebekler genellikle yaşamın ilk 6 ayında klinik belirtilere başlar. Tedavi verilmediği takdirde, genellikle ilk 2 yılda kaybedilirler. SMA tip 2, 3 ve 4, ilerleyen sonraki hastalık başlangıçlarıyla ilişkilidir ve hastalık seyri genellikle daha az şiddetli ve daha stabildir.

ABD'de, sağlık hizmeti kaynak kullanımı (HRU) ve hastalıkla ilişkili sağlık hizmetleri maliyetleri de dahil olmak üzere, SMA'nın gerçek dünyadaki ekonomik yüküne ilişkin değerlendirmeler sınırlıdır.

Yapılan yeni bir çalışmada, gerçek dünya pratiğinde SMA1’li tüm hastalar ve SMN2 modifiye edici ile tedavi edilen hastalar arasında sağlık hizmeti kaynak kullanımı ve maliyetleri değerlendirildi. Çalışmada ayrıca diğer SMA tiplerine sahip hastalar arasındaki HRU ve maliyetler de incelendi.

Yüksek Maliyet

Araştırmacılar SMA'lı hastaları Symphony Health'in Entegre Dataverse (IDV) sigorta veri tabanından tanımladılar. SMA tipine ve SMN2 modifiye edici tedavi alıp almamalarına göre SMA1, SMA1+tedavi, diğer SMA ve diğer SMA+tedavi olmak üzere dört gruba ayırdılar. Endeks tarihi, 12/23/2016 tarihinden sonra ilk SMA tanısı veya tedavi kohortları için, tedavi başlama tarihiydi. Çalışma süresi, endeks tarihinden klinik aktivite veya veri kullanılabilirliğinin sona ermesine kadar uzandı.

SMA1 (N = 349) ve SMA1+tedavi (N = 45) gruplarındaki hastalar sırasıyla 14,1 ve 4,6 gün hastanede yatış ile hasta başına yıllık ortalama (PPPY) 59,4 ve 56,6 günü tıbbi ziyaretlerle geçirdiler. Çalışmada saptanan maliyetler şu şekilde idi:

• SMN2 modifiye edici tedavi ile ilgili maliyetler hariç, toplam ortalama sağlık maliyetleri SMA1 ve SMA1+tedavi kohortlarında sırasıyla 137.627 $ ve 92.618 $ PPPY
• SMN2 modifiye edici tedavi ile ilgili ortalama maliyetler, başlangıçtan sonraki ilk 3 ay için aylık 191,909 dolar (PPPM) ve bundan sonra 36,882 PPPM
• Diğer SMA (N=5.728) ve diğer SMA+tedavi (N = 404) kohortlarındaki hastalar arasında ki maliyetler ise sırasıyla 49,175 $ ve 76,371 $ PPPY

Araştırmacılar elde ettikleri bulgulara dayanarak, HRU ve sağlık maliyetlerinin, SMN2 modifiye edice tedaviler ile tedavi edilen hastalar da dahil olmak üzere, tüm SMA hastalarında yüksek olduğunu belirttiler.