Annedeki Diyabetin Bebeğin Kalp Gelişimine Etkisi

Konjenital kalp hastalığı (KKH) en sık görülen doğum defektidir. Yenidoğan bakımındaki gelişmelere rağmen, bebeklerde bulaşıcı hastalık harici sebeplerden ölümlerin önde gelen nedeni olmaya devam etmektedir.

KKH, cenine etki eden genetik ve genetik olmayan veya "çevresel" faktörler arasındaki karmaşık bir etkileşimin sonucudur. Genetik katkı yapanlar, artan bir şekilde tanımlanmış olsa da, çevresel faktörler önemli bir araştırma alanıdır. Bu çevresel faktörlerden biri maternal hiperglisemidir.

Birçok epidemiyolojik çalışma, anne diyabetiyle etkilenen annelerden doğan bebeklerde KKH riskinin artması arasında güçlü bir ilişki olduğunu göstermiştir. Tip 1 ve tip 2 diyabet, spesifik KKH alt tipleri ile bağlantılıdır. Tip 1 diyabetli annelerin bebeklerinde, konotrunkal malformasyonlar ve atriyoventriküler septal defektler ile daha büyük bir ilişki vardır. Tip 2 diyabeti olan annelerin bebeklerinde ise sol ventrikül çıkış yolu obstrüktif malformasyon riski vardır.

Mekanizmayı Öğrenmek Oldukça Önemli

Fetüsün maternal diyabete maruz kaldığı gebelik yaşı da önemlidir. Gebelik öncesi ve ilk trimesterde maternal diyabet fetüsü, kalbi, büyük damarları ve nöral tüpü etkileyen diyabetik embriyopatiyle ilişkilendirilir. Maternal diyabet gebeliğin ikinci yarısında geliştiğinde fetal makrozomi, kardiyomiyopati, artmış perinatal komplikasyon insidansı ve mortalite ile ilişkilidir.

Diyabet, metabolizmada çok sayıda bileşenin anormal homeostazıyla sonuçlanan genel metabolik sendroma yol açan karmaşık bir hastalıktır. Bu karmaşıklığa rağmen, hipergliseminin tüm diyabet formlarında primer teratojen olduğu tespit edilmiştir. Ancak tam olarak maternal hipergliseminin bebeklerde doğum kusurlarına nasıl neden olduğu hala bilinmemektedir.

Araştırmacılar maternal diyabetin nihayetinde fetal gelişim sırasında genlerin ifade edildiği seviyeleri etkileyebileceğini düşünmektedirler. Hiperglisemik koşullar sırasında gelişmekte olan kalpteki hücresel ve moleküler değişikliklerin yapılması, daha yeni, yüksek verimli genomik teknolojilerle mümkün olabilecektir. Bunu yapmak, bu bozulmaları mekanik olarak ve hatta tek hücreli bir seviyeye kadar tanımlamamızı sağlayacaktır.

Bu hücresel sırların kilidinin açılması, fetusun KKH gelişmesi riskini azaltmak için olası müdahalelere kapıyı açar. Sonuçta amaç; bu bulguları, çevresel risk faktörlerine sahip anneleri ve çocuklarını kardiyak düzenleyici genlerdeki genetik çeşitlilikler açısından tarayarak tersine çevirmektir.