Araştırmacılar İlk Kez Osteositlerin Benzersiz Genetik Profilinin Haritasını Çıkardı

Garvan Tıbbi Araştırma Enstitüsü'nden araştırmacılar, ilk kez osteosit adı verilen iskeletin 'düzenleme ustasının' spesifik genetik profilinin haritasını oluşturdu.

Nature Communications'da yayınlanan araştırma, kemikleri sağlıklı ve güçlü tutmak için diğer kemik hücrelerinin parçalanmasını veya iskeletin parçalarını oluşturmasını düzenleyen kemik hücresi olan osteositlerde kapanıp açılan genleri ortaya çıkarmaktadır.

Dr Scott Youlten ‘Bu yeni bilgi genetik bileşene sahip kemik hastalıkları tanısında bakabileceğimiz bir tür genetik öncelik listesi sağlamaktadır. Bu eşsiz genetik örüntünün tanımlanması kemik hastalıkları için yeni tedaviler bulmamıza ve mevcut tedavilerin iskelet üzerindeki etkilerini anlamamıza yardımcı olacaktır.’ diyor.

Osteosit transkriptomuna ilk bakış

Son derece dinamik bir yapı olan iskelet, insan yaşamı boyunca bileşimini ve şeklini değiştirir. Osteositler kemikte en yaygın hücre tipidir, ancak iskeletin sert mineral yapısında gizli oldukları için analiz edilmeleri zor olmuştur.

Osteositler kemiğin içinde kemik sağlığını düzenleyen ve diğer hücrelere yeni kemik yapımı veya eski kemik yıkımı için sinyal göndererek yaşlanma ve yaralanmaya karşı yanıtı sağlayan, karmaşıklık ve ölçek bakımından beynin nöronlarına benzer bir ağ (42 milyar osteosit arasında 23 trilyondan fazla bağlantı) oluşturur. Bu yollardaki tutarsızlık, osteoporoz ve nadir görülen genetik iskelet bozuklukları gibi hastalıklara neden olmaktadır.

‘Osteositlerde zenginleştiğini gördüğümüz genlerin çoğu nöronlarda da bulunur. Ortak fiziksel özellikleri göz önüne alındığında bu hücrelerin daha önce düşündüğümüzden daha yakın ilişkili olduğu ileri sürülebilir’ demiştir Dr. Youlten.

İnsanda osteoporoz ile ilgili yürütülen genetik etkileşim çalışmaları ile osteosit imza genlerinin korelasyonu, bu yaygın iskelet bozukluğundan sorumlu olabilecek yeni genleri ortaya çıkarır. Bunun yanı sıra, bu osteosit genlerinin çoğu nadir görülen kemik hastalıklarıyla bağlantılıdır. Dr. Youlten, ‘Osteosit transkriptomunun haritasının çıkarılması sayesinde, klinisyen ve araştırmacılar nadir görülen bir kemik hastalığının genetik kökenini araştırılırken iskeleti kontrol etmede aktif rol oynadığı bilinen genlerin 'kısa listesini' inceleyerek daha kolay sonuca ulaşacaktır’ demiştir.

Büyük resim

'Osteosit transkriptom haritası, araştırmacılara ilk kez osteositlerde açılan genlerin bütün resmini sunuyor. Osteositlerde aktif olduğunu bulduğumuz genlerin çoğunun kemikteki rolleri önceden bilinmiyordu.’ dedi Peter Croucher.

Croucher, ‘Bu keşif, iskeleti neyin kontrol ettiğini, nadir görülen ve yaygın iskelet hastalıklarında hangi genlerin önemli olduğunu anlamamıza yardımcı olacak ve kemik hastalığının gelişimini durdurabilecek ve aynı zamanda kayıp kemiği geri getirebilecek yeni tedavileri belirlememize yardımcı olacak’ dedi.