Artmış MS riskiyle İlişkili Yeni Gen Etkileşimi Bulundu

Amerika’dan bir grup araştırmacı, belirli iki genin varyantlarını taşıyan bir kişinin, multipl skleroz gelişme olasılığının neredeyse üç kat artabileceğini buldular. Bu varyantlardan bir tanesi daha önce MS ile ilişkili olan IL7R'de, diğeri ise daha önce hastalıkla ilişkilendirilmemiş bir gen olan DDX39B'de bulunuyor. Araştırmanın, MS'in ve muhtemelen diğer otoimmün hastalıkların gelişme riskini belirleyecek daha doğru testlerin geliştirilmesinin yolunu açabileceği düşünülüyor.

Multipl skleroz (MS), T hücrelerinin, merkezi sinir sistemindeki (MSS) nöronlara saldırdığı ve demiyelinizasyona ve nörolojik defisitlere yol açtığı bir otoimmün bozukluktur. MS, sıklıkla 20-50 yaş arasındaki genç yetişkinleri etkilemektedir ve özellikle kadınları daha sık etkilemektedir. MS riskinde artışa neden olan bir sürücü mutasyon, IL7R ekzon 6'nın alternatif eklemlenmesiyle üretilen interlökin-7 reseptör alfa zincir geninin çözünebilir bir formudur (sIL7R).

Araştırmacılar, RNA helikaz DDX39B'nin bu eksonun güçlü bir aktivatörü olduğunu ve dolayısıyla sIL7R'nin bir baskılayıcısı olduğunu tespit ettiler ve DDX39B'nin MS riski ile kuvvetli genetik ilişkisini olduğunu buldular. DDX39B'nin 5 'UTR'sindeki bir genetik varyantın, DDX39B mRNA'larının translasyonunu azalttığını ve MS riskini arttırdığını gösterdiler. Bu DDX39B varyantı, IL7R ekson 6'da allelik varyantlarla güçlü genetik ve fonksiyonel epistaz gösteriyordu.

Araştırmacılar, bir kişinin genetik kodunda DDX39B ve IL7R genlerinde bulunan iki belirli DNA varyantının bulunması durumunda, etkileşimlerinin, sIL7R’nin fazla üretimine neden olduğunu buldular. Bu proteinin vücudun bağışıklık sistemi ile olan etkileşimleri MS’te önemli fakat tam olarak anlaşılamamış bir rol oynuyordu. Araştırmacılar elde ettikleri verilerin, MS’in daha erken ve daha doğru tanılanmasına izin verecek testler hazırlamak ve MS ve belki diğer otoimmün bozukluklar ile savaşmak için tedavi araçlarını genişletmekte faydalı olabileceğini belirtiyorlar. Sağlık hizmeti sunucularının, daha sağlıklı risk ölçümleriyle, aile geçmişi olan MS hastalarını veya başka şüpheli belirtileri tarayabileceklerini ve belirli genotipleri olanları daha uyanık olmaya itebileceklerine dikkat çekiyorlar.