Bağışıklık Sistemindeki Genetik Kusurlar Şiddetli COVID-19`un Temeli Olabilir

Dünya çapında bir araştırmacılar konsorsiyumu bunu araştırmaya kararlı - ve şimdi o kadar çok ilerleme kaydetti ki Science, bazı sonuçlarını açıklayan iki bilimsel makale yayınladı.

Aarhus Üniversitesi Biyotıp Bölümü'nden Profesör Trine Mogensen, Bilim'deki iki araştırma makalesinin ortak yazarıdır. Viral enfeksiyonlara duyarlılığın artmasına neden olan nadir immün yetmezliklerle ilgili araştırmalar yürütmektedir ve araştırma grubuyla birlikte Covid insan genetik çabası araştırma konsorsiyumu (covidhge) yönlendirme komitesine Danimarka temsilcisi olarak katılmaktadır.

İnsanların büyük çoğunluğunda, koronavirüse neden olan COVID-19 enfeksiyonunun, interferonun çok önemli bir rol oynadığı bir anti-viral tepkiye yol açtığını açıklıyor. İnterferon, virüsün bölünmesini yavaşlatan ve çevresindeki hücrelere nüfuz etmesini engelleyen önemli bir bağışıklık sinyal hormonudur. Viral bir enfeksiyon durumunda, vücut normal olarak hızlı bir şekilde interferon üretmeye başlar ve virüs birkaç saat içinde kontrol altına alınabilir. Popüler terimlerle, interferon bir enfeksiyona karşı ilk korumamızdır.

"Ancak interferon sinyal yollarında kusurlar varsa, virüsün bölünmesini engelleyecek hiçbir şey yoktur ve koronavirüs genellikle boğazdaki hücrelerde kalırken, bu durumda akciğerler gibi vücudun diğer bölgelerine de (böbrekler ve hatta belki beyin) bulaşabilir." diyor Profesör Trine Mogensen.

Çalışmaya göre dünyanın her yerinden şiddetli COVID-19'lu 650 hastadan alınan kan örneklerinin genetik ve immünolojik analizleri, bu hastaların bazılarının, anti-viral interferonun ya üretilmemesine ya da vücut hücreleri üzerinde çalışmamasına yol açan kalıtsal bir bağışıklık yetersizliğine sahip olduğunu göstermektedir. 1.226 sağlıklı kişiden alınan kan örnekleri, kontrol grubu olarak işlev görmüştür - tüm örnekler COVID-19 pandemisinden önce alınmıştır.

Araştırmacılar, kan örneklerinden 650 hastadan alınan bağışıklık hücrelerini saflaştırmış ve ardından bu bağışıklık hücrelerini koronavirüs ile enfekte etmiştir, bu da onların bağışıklık sisteminin düzgün şekilde aktive edilmediğinden emin olmalarını sağlamıştır. Ayrıca, 650 hastadan DNA'nın genetik sıralaması yapılmıştır.

"DNA'mız yaklaşık 20.000 genden oluşuyor ve on üç farklı gende kusur bulduk. Bu, genlerin kodladığı proteinlerin kusurlu hale geldiği ve bu nedenle bağışıklık sistemindeki rollerini yerine getiremediği anlamına geliyor. Bunlardan bazılarının zaten farkındayız; şiddetli gripten etkilenen hastalardan kaynaklanan genetik kusurlar, ancak bazıları yeni ve COVID-19'a özgü, "diyor Trine Mogensen.

Uluslararası araştırma konsorsiyumunun bir sonraki görevi, temel immünolojik bulguları hastaların tedavisine tercüme etmek - yani transfer etmektir - ve ilk klinik denemeler yolda. Hekimler, hastaların kanlarında otoantikorlar olup olmadığını ölçebilecekler, bunlar nispeten kolay ölçülebilir ve eğer öyleyse, kandan filtrelenebilir. Tanımlanan on üç kritik genin taranması da mümkün olacak ve bu şekilde özellikle savunmasız bireyleri tanımlama yeteneğine sahip olacak. Bu grup daha sonra önleyici tıbbi tedavi ve mevcut olduğunda bir aşı alabilecektir.

Klinik denemelerin olumlu sonuçlar vereceğini ümit eden Trine Mogensen, "Hedef, yüksek ölüm oranlarına sahip çok ciddi COVID-19 vakalarını önlemektir" diye özetliyor.