Medikaynak Search
Üye Ol Üye Giriş
Medikaynak Menü
Üye Olun / Giriş Yapın Medikaynak Icon
Medikaynak Rxmediapharma

Alzheimer hastalığı günümüzde ciddi bir halk sağlığı sorunu olarak kabul edilmektedir. Öte yandan bu hastalığın nedeni hala tam olarak bilinmemektedirve bu hastalarda anlamlı sonuçlar gösteren bir tedavi yoktur. Alzheimer hastalığı tanısı alan kişi sayısı giderek artmaktadır ve hastaların bakım için yıllık sağlık maliyeti hatırı sayılır düzeydedir. Hastaların yanı sıra,aile üyelerine de büyük zorluklar getirmektedir. Demans hastalarının bakıcıları önemli duygusal, finansal ve fiziksel zorluklar yaşamaktadırlar.

İnsan beyninin çeşitliliği ve karmaşıklığının, sabit bir genom içinde kodlandığı yaygın olarak kabul edilir. Moleküler çeşitliliği artırmak için germline DNA dizilerini değiştiren somatik gen rekombinasyonu bu kodu teorik olarak değiştirebilir, ancak bu beyinde belgelenmemiştir.

Stanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute (SBP) 'den bilim adamlarının yaptıkları yeni bir çalışmada, Alzheimer hastalığına sahip beyinler içinde binlerce yeni gen varyantı üreten nöronlarda gen rekombinasyonubelirlendi.

Araştırmacılar, tek ve çok hücreli numunelere odaklanan yeni analitik yöntemler kullanarak Alzheimer hastalığını tanımlayan toksik beta amiloid proteinlerini üreten APP geninin, nöronlarda yeni gen varyantlarına yol açarak genomik bir mozaik oluşturduğunu buldular. Süreç, ters transkripsiyon ve varyantların orijinal genom içerisine yeniden yerleştirilmesini gerektirdi ve hücrenin DNA planında kalıcı DNA dizisi değişiklikleri üretti.

Antiviral Tedavilerden Yararlanılabilir

Alzheimer hastalığı beyin örneklerinin %100'ünün, normal beyinlerden alınan örneklerle karşılaştırıldığında, aşırı miktarda farklı APP gen varyantı içerdiği saptandı. Bu Alzheimer açısından zengin varyasyonlar arasında, ailevi Alzheimer hastalığında bilinen mutasyonlarla aynı, 11 tek nükleotid değişikliği tanımlandı. Bir mozaik desende bulunmasına rağmen, aynı APP varyantları, Alzheimer hastalığının en yaygın formunda gözlendi, bu da nöronlardaki gen rekombinasyonunun hastalıkla ilişkili olduğunun anlaşılmasını sağladı.

Bilim adamları, gen rekombinasyon sürecinin, HIV'in hücreleri enfekte etmek için kullandığı tip ile aynı tipteki bir enzim olan reverse transkriptaz adı verilen bir enzime ihtiyaç duyduğunu buldular. Araştırmacılar, HIV veya AIDS'in Alzheimer hastalığına neden olduğuna dair herhangi bir tıbbi kanıt bulunmamasına rağmen, reverse transkriptazı bloke eden HIV tedavisinde kullanılan, FDA onaylı mevcut antiretroviral tedavilerin de rekombinasyon sürecini durdurabileceğini ve Alzheimer hastalığı için yeni bir tedavi olarak keşfedilebileceğini ileri sürdüler. Yaşlanan HIV hastalarında antiretroviral ilaç kullanımında kanıtlanmış Alzheimer hastalığının göreceli yokluğuna dikkat çekerek bu olasılığı desteklediler.

Medikaynak Referanslar

Ming-Hsiang Lee, Benjamin Siddoway, Gwendolyn E. Kaeser, Igor Segota, Richard Rivera, William J. Romanow, Christine S. Liu, Chris Park, Grace Kennedy, Tao Long, Jerold Chun. Somatic APP gene recombination in Alzheimer’s disease and normal neurons. Nature, 2018. 

+ Tüm Referansları Göster
  1. Benzer İçerikler