Medikaynak Search
Üye Ol Üye Giriş
Medikaynak Menü
Üye Olun / Giriş Yapın Medikaynak Icon
Artboard
Medikaynak Rxmediapharma

Multipl skleroz (MS), merkezi sinir sisteminin miyelin kaybı ve nöronal fonksiyon bozukluğu ile karakterize enflamatuar bir hastalıktır. Hastaların çoğunluğu ailesel agregasyon göstermemesine rağmen, bu hastalıkta nesiller arası geçiş gösteren Mendel formları tanımlanmıştır.

Yeni yapılan bir çalışma kapsamında inflamatuar mediatörlerin transkripsiyonunu ve aktivasyonunu düzenleyen doğuştan gelen immün sistemin 12 geninde MS için olası patojenik varyantları gösteren 34 çok olaylı aileden 132 hastaya tam ekomeraz dizilim analizi yapıldı. Fibrinoliz ve kompleman yolaklarının genlerinde (PLAU, MASP1, C2), enflamasyonlu düzeneğe (NLRP12), Wnt sinyallemesine (UBR2, CTNNA3, NFATC2, RNF213), nükleer reseptör kompleksleri (NCOA3), kanallar ve eşanjörler (KCNG4, SLC24A6, SLC8B1) tespit edildi.

Araştırmacılara göre bu genler, familiyal MS patofizyolojisinde ilk olay olarak birbirine bağlı immünolojik ve proinflamatuar yolakların bozulmasına işaret eder ve MS hastalarında gözlenen kronik enflamasyon, demiyelinizasyon ve nörodejenerasyon için moleküler ve biyolojik mekanizmaya ışık tutmaktadır.

Artık Kök Nedene Karşı İlaçlar Geliştirilebilir

Araştırmacı ekip, yaptıkları bu keşif sayesinde hastalığın önleyici tedavilerinin geliştirilmesi amacıyla, hastalarda MS'in başlamasından sorumlu olan biyolojik süreçleri taklit etmek için belirlenmiş mutasyonlarla hücresel ve hayvan modelleri geliştirmeyi amaçlamaktadır.

MS'teki mevcut tedavilerin nedenlerine değil semptomlara odaklandığını belirten araştırmacılar, MS hastalarının atak azaltıcı ilaçlar kullandığını fakat yine de hastalıklarının hala ilerlediğine dikkat çektiler. Ekibe göre artık MS familyalarında iltihaplanmanın artmasına neden olan ortak bir biyolojik mekanizma olarak bu mutasyonların bilgisi ile kök nedenleri gidermeye çalışılabilir. Araştırmacılar, bulguların bir gün MS hastaları için kişiselleştirilmiş tedavilere ve hastalığı geliştirme riski daha yüksek olanlar için önleyici stratejilere yol açacağını umuyorlar.

Medikaynak Referanslar

Vilariño-Güell C et al. Exome sequencing in multiple sclerosis families identifies 12 candidate genes and nominates biological pathways for the genesis of disease. PLoS Genet. 2019 Jun 6;15(6):e1008180.

+ Tüm Referansları Göster
  1. Benzer İçerikler