Böbrek Kanserinde CHEK2 Mutasyonunun Önemi!

Renal hücreli karsinom (RCC), böbrek kaynaklı olarak en sık görülen kanser türü olup, sporadik ve kalıtsal formlarda ortaya çıkabilmektedir. Genetik mutasyonlar, RCC'nin %1-2'sinde risk faktörü olarak tanımlanmıştır. Polonya merkezli yapılan yeni bir çalışma ile böbrek hücreli karsinom vakalarındaki birkaç genin etkisi incelendi.

Yapılan çalışmanın amacı, RCC'de kontrol noktası kinaz 2 (CHEK2) geninin I157T ve CHEK2 * 1100delC mutasyonlarını değerlendirmek olarak belirlendi. Bu amaçla Maria Skłodowska-Curie Memorial Kanser Merkezi ve Onkoloji Enstitüsü’ndeki Genetik Polikliniği’ne başvurmuş olan 40 berrak hücreli RCC tanılı hastanın kayıtları geriye dönük olarak incelendi. Mutasyon profili ASA-PCR ve RFLP-PCR teknikleri ile değerlendirildi.

Sadece 3 Hastada Mutasyon Görüldü

Çalışmada elde edilen sonuçlara göre sadece üç kadın hastada CHEK2 mutasyonu (I157T) vardı. Hiçbir hastada CHEK2 * 1100delC mutasyonu gözlenmedi. Mutasyon görülmüş olan tümörler N0’dı ve ikisi Grade 3 idi. Birinde kapsüler infiltrasyon görüldü. Hiçbir kan damarı infiltrasyonu veya metastazı gözlenmedi. Genel olarak, CHEK2 mutasyonu olan RCC’li hastalarda, mutasyona sahip olmayanlarla karşılaştırıldığında herhangi bir farklılaşan özellik görülmedi.

CHEK2 mutasyonu ile RCC arasında bir ilişki kurulamadıysa da, CHEK2 mutasyonu olan üç hastanın tümü, ilk tanıdan yıllar sonra ikincil neoplazmlar geliştirdi. Özellikle RCC hastalarında ikincil neoplazmın tahmin ettirici bir faktörü olarak CHEK2 mutasyonu ile ilgili ileri çalışmaların gerekli olduğu kanısına varıldı.

Çalışmada elde edilen sonuçlar RCC’de CHEK2 mutasyonuna özel olarak herhangi bir patern belirleyememiş olsa da bu mutasyonun görüldüğü hastaların uzun süreli takiplerinde ikincil neoplazmların görülmüş olması ilginç bir bulgu olarak kayıtlara geçirilmiş oldu. Bu bulguların rastlantısal olup olmadığı ise yapılacak yeni çalışmalarda değerlendirilebilir.