BRCA ile ilişkili kanser riski mutasyon tipine göre farklılık gösterebilir

BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki bazı mutasyonlar meme ve jinekolojik kanser riski oluşturur. Pensilvanya Üniversitesi'nden bir grup araştırmacı, BRCA1 veya BRCA2 genlerinde mutasyonlar taşıyan kadınlarda risk değerlendirmesini ve kanserin önlenmesini iyileştirmek amacıyla bu genlerdeki mutasyonlarla ilişkili meme ve over kanseri risklerini daha iyi tanımlamak üzere gözlem çalışmalarının verilerini kullandılar.

1937 ile 2011 yılları arasında BRCA1 (n = 19,851) veya BRCA2 (n = 11,900) mutasyonları olduğu saptanan kadınlar üzerinde gözlemsel bir çalışma yürütüldü ve veriler 33 ülkedeki 55 merkezden toplandı. BRCA1 mutasyonu taşıyıcılarından %46'sına meme kanseri, %12'sine over kanseri ve %5'ine her iki kanser tanısının da konduğu saptandı. BRCA1 taşıyıcılarının yalnızca %37'sine kanser tanısı konmadı. BRCA2 mutasyonu taşıyıcısı olan kadınların ise %52'sine meme kanseri, %6'sına over kanseri ve %2'sine her iki tanının da konduğu görüldü.