Çocuklarda Nöbetlere Yol Açan Hastalık Genetik Testlerle Tanınabildi

Erken çocukluk nöbetlerinin bazıları nadir bir hastalıktan kaynaklanmaktadır. Erken infantil epileptik ensefalopati (EİEE) adı verilen bu hastalık, yaşamın ilk aylarında inatçı nöbetlerle başlar. Çoğu hasta, bu durumun tedavisi için dört ila beş ilaç kullanmaktadır ve yine de haftada bir defadan 50 defaya kadar sıklıkta tekrar eden nöbetlerden muzdariptirler.

Eğer durum erken teşhis edilmez ve mevcut ilaçlarla tedavi edilmezse, nöbetler normal gelişimi engeller ve zihinsel bozukluğa ve genellikle erken ölüme neden olur. Her ne kadar 50'den fazla gen hastalıkla ilişkili olsa da, rutin genetik testler, hastalığın nedenini saptamak için çoğunlukla yetersiz kalır.

ABD’de yapılan yeni bir araştırmada, teşhis edilmesi en zor olan vakaların genetik nedenini ortaya çıkarmak için ileri teknoloji kullanılarak araçlar geliştirildi. Bu araçlar, genomun en karanlık köşelerine ve kilidine bakılmasına olanak sağlamaktadır. Bu yaklaşımla birden çok test yapmaktan ziyade, aileler sonuçları daha hızlı ve doğru bir şekilde alabilmektedirler.

Yöntem Oldukça Başarılı Bulundu

Araştırma ekibi, 14 hasta ve ebeveynlerinden alınan genetik bilgileri gözden geçirmelerine yardımcı olmaları için kurumlarında çalışan biyoinformatik uzmanlarına başvurdu. Çalışmadaki tüm hastalar daha önce klinik gen panelleri ve kromozom mikrodizileri gibi çeşitli genom testlerine tabi tutulmuşlardı, ancak bu yöntemler hastalıklarının genetik nedenini bulmakta başarısız olmuşlardı.

Çalışma ekibi, genetik verileri incelemek ve hastalığa yol açan hataları belirlemek için güçlü algoritmalar içeren bir dizi hesaplama aracı oluşturdu. Hesaplama araçlarını, hastalığın gelişiminden sorumlu genomdaki değişiklikleri saptamak için hastalardan ve ebeveynlerinden alınan tüm genetik bilgilere uyguladılar.

Çalışmada, 14 hastanın 12'sinde EİEE'nin oluşumundan spontan bir mutasyon sorumluydu. Bu hastaların birindeki mutasyon, daha önce hastalık ile ilişkili olduğu bilinmeyen bir gen üzerinde bulundu. Araştırmacılar, iki hastanın genomunda da büyük yapısal değişiklikler (bir translokasyon ve duplikasyon) tanımladılar. Bu yapısal değişiklikler, daha önce EIEE ile bağlantısı olduğu bilinen genleri etkilemiş, ancak standart genom test teknikleriyle tespit edilememiştir.

Çalışma ekibindeki araştırmacılar bu yöntemin tanısal zorlukları büyük ölçüde ortadan kaldıracak olsa da maliyetli olmasının önemli bir dezavantaj olduğunu, ancak zaman geçtikçe ve yöntem yaygınlaştıkça maliyetin azalacağını umduklarını belirttiler.