Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Riski İle İlişkili Genler Bulundu

Dikkat eksikliği / hiperaktivite bozukluğu (DEHB), çocukların %5'ini ve yetişkinlerin %2,5'ini etkileyen oldukça kalıtsal bir çocukluk davranış bozukluğudur. Yaygın genetik varyantlar, DEHB duyarlılığına büyük ölçüde katkıda bulunur, ancak bugüne kadar bu varyantların hiçbiri DEHB ile güçlü bir şekilde ilişkilendirilememiştir. Genlerimiz, genetik faktörlerin riskin %75'ini oluşturduğu DEHB de dahil olmak üzere zihinsel bozuklukların gelişimi için çok önemlidir. Şimdiye kadar, bu genlerin tanımlanması için yapılan çalışmalarda henüz net sonuçlar elde edilememiştir.

Yapılan yeni bir çalışmada, Danimarka iPSYCH projesi, Harvard ve MIT Broad Enstitüsü, Massachusetts General Hastanesi, SUNY Upstate Tıp Üniversitesi ve Psikiyatrik Genomik Konsorsiyumu'ndan araştırmacılar tarafından, ilk kez DEHB riskini artıran genetik varyantlar belirlendi. Çalışmada, tüm genomdaki genetik çeşitliliği, DEHB'li 20.000'den fazla kişi ve belirli bir genetik değişkene sahip kişilerin, sahip olmayanlara kıyasla artmış DEHB riski olan on iki lokasyondan 35,000 kişinin genetik varyasyonları karşılaştırıldı.

Çalışmada DEHB'nin altta yatan biyolojisi hakkında önemli yeni bilgiler bulundu. Örneğin, bazı genler beyin hücrelerinin birbirleriyle iletişimi için önemliyken, diğerleri dil ve öğrenme gibi bilişsel işlevler için önemlidir. Sonuçlar, risk varyantlarının, genlerin ne kadar eksprese edileceğini kontrol ettiğini ve etkilenen genlerin çoğunlukla beyinde eksprese edildiğini genel anlamda ortaya koydu.

Genetik Varyantlar, Davranışsal Özelliklere Paralel

Araştırmacılar yeni sonuçları, genel popülasyondaki DEHB davranışlarının sürekli ölçülmesinin genetik bir çalışmasından elde edilen sonuçlarla da karşılaştırdılar. DEHB tanısına neden olan aynı genetik varyantların, aynı zamanda genel popülasyondaki dikkatsizlik ve dürtüselliği etkilediğini keşfettiler. Risk değişkenleri popülasyonda yaygındı ve bireylerde risk varyantları ne kadar fazlaysa, DEHB benzeri özelliklere sahip olma eğiliminin de o kadar fazla olduğu görüldü.

Araştırmacılar ayrıca diğer hastalık ve özelliklerle genetik örtüşmeyi de incelediler. Bu sayede DEHB ile eğitim arasında güçlü bir negatif genetik korelasyon bulundu. Buradan, DEHB riskini arttıran ortalama genetik varyantlarda, genel popülasyondaki DEHB olmadan bu varyantları taşıyan insanlar için eğitim sistemindeki performansı da olumsuz yönde etkilediği anlamı çıkarıldı. DEHB ve obezite arasında pozitif bir korelasyon vardı. DEHB riskini arttıran varyantlar, popülasyonda aşırı kilo ve tip 2 diyabet riskini de arttırıyordu.

Araştırmacılar, bulguların, DEHB'ye ilişkin daha fazla araştırma için önemli bir temel oluşturduğunu ve bu alanda daha fazla çalışmaya ihtiyaç olduğunu belirttiler.