Duarte Galaktozemisi Olan Çocuklar Süt İçebilir mi?

Süt, vücudun galaktoz olarak bilinen bir süt şekeri işleme yeteneğini ciddi şekilde bozan ve bir dizi nöro-gelişimsel sorun ile bağlantılı olan nadir bir genetik hastalık olan klasik galaktozemili bebekler için ölümcül olabilir. Bununla birlikte, sütün, daha hafif ve daha yaygın bir varyantı olan Duarte galaktozemisi olan çocuklar üzerindeki etkileri belirsizdir. Duarte galaktozemi tanısı alan çocuklar için süt alımına ilişkin öneriler, herhangi bir kısıtlama olmamasından, ilk yılı veya daha fazlası için tüm sütün yasaklanmasına kadar geniş bir yelpazede değişmektedir.

Her ABD eyaletinde yeni doğanlarda galaktozemi taraması yapılırken, tarama protokolleri eyaletten eyalete farklıdır. Bazıları sadece klasik galaktozemiyi test ederken, diğerleri Duarte galaktozemisini tespit etmek için tasarlanmıştır. Galaktozemi için yeni doğan tarama testleri, galaktoz-1-fosfat uridyililtransferaz (GALT) adı verilen bir enzimin kan seviyelerine bakar. Yüzde 1 veya daha az GALT enzim seviyesine sahip çocukların, klasik galaktozemi olduğu kabul edilir. Duarte galaktozemisi olan bebeklerin çoğu, normal GALT aktivitesi seviyesinin yaklaşık yüzde 25'ine sahiptir.

Washington Eyalet Üniversitesi araştırmacısı tarafından yapılan yeni bir çalışmada, Duarte galaktozemisi olan çocukların, bebeklikteki süte maruziyete bakılmaksızın, uzun dönem gelişimsel anormalliklere sahip olma riski açısından normal yaşıtlarından farklı olmadıkları bulundu.

Süt Alımının Sınırlandırılması Gerekli Değil

Araştırmacılar, Duarte galaktozemili çocuklar için uzun dönem sonuçları belirlemek için, 13 ABD eyaletinde 6-12 yaş arasında 350 çocuğu incelediler. 206 çocuk Duarte galaktozemiliyken, kalan 144 etkilenmemiş kontrollerdi.

Araştırmacılar, ebeveynlerden her çocuğun bebeklikte süt tüketimi düzeyini araştırdılar, yüzde 40'ının önemli miktarda süt tükettiğini, yüzde 60'ının tüketmediğini tespit ettiler. Ayrıca tüm çocukları, bilişsel gelişim, fiziksel gelişim, konuşma / dil ve işitme, motor gelişim ve sosyo-duygusal gelişim olmak üzere beş gelişimsel alanı temsil eden çok çeşitli sonuç ölçütleri için test ettiler. Test yapanlar, test edilen çocukların vaka hastaları veya kontrolleri olup olmadığını bilmiyorlardı. Çalışma verilerinin kapsamlı analizi, vaka hastaları ve kontroller arasında sonuçlarda anlamlı bir fark olmadığını gösterdi.

Araştırmacılar, Duarte galaktozemisini saptamanın gerekli olmadığını ve süt alımlarını sınırlandırmanın gerekmediğini belirttiler. Bulguların Duarte galaktozemisi olan çocukların ebeveynlerine, çocuklarını başka bir bebek gibi güvenli bir şekilde besleyebileceklerini gösterdiğini aktardılar.