Erkeklerde Artan Demans Riski

Birleşik Krallık Biobank verilerine göre, kalıtsal hemokromatoz nedeniyle aşırı demir yükü olan erkeklerde demans gelişme riski daha yüksektir. Büyük bir analizin sonuçları, hemokromatozise (HFE C282Y homozigotlar) neden olan iki mutasyonu olan erkeklerde beyindeki demir birikiminin demansla ilgili alanlarda daha belirgin olduğunu ve bu mutasyonlara sahip olmayan erkeklere göre 10 yıllık bir süre içinde demans tanısı alma olasılıklarının önemli ölçüde daha yüksek olduğunu göstermiştir. Exeter Üniversitesi, Exeter Tıp Fakültesi, Biyomedikal ve Klinik Bilimler Enstitüsü'nden PhD Janice Atkins, Medscape Medical News'e yaptığı açıklamada kalıtsal hemokromatozisin, Kuzey Avrupa soyunun popülasyonlarında en yaygın genetik hastalık olduğunu ifade etmiştir. Atkins, kalıtsal hemokromatozlu hastaların daha erken teşhis edilmesi ve tedavi edilmesinin hayati önem taşıdığına dikkat çekmiş ve bunun, demans dahil olmak üzere, aynı zamanda karaciğer hastalığı, karaciğer kanseri, diyabet ve osteoartrit gibi önemli aşırı morbiditeyi önleyeceğini belirtmiştir.

Ayrıca Atkins, kalıtsal hemokromatozun kolaylıkla test edilebileceğini ve demir seviyelerini düşürmek için venezeksiyon ile tedavinin güvenli ve etkili olduğunu sözlerine eklemiştir. Çalışma, 2 Şubat'ta Alzheimer Hastalığı Dergisi'nde çevrimiçi olarak yayınlanmıştır. Birleşik Krallık Biobank'ı kullanan araştırmacılar, hemokromatozis genotip ilişkilerini beyin MRG ölçümleri ve olay demans teşhisi ile tahmin etmişler ve hemokromatozla ilişkili fiziksel hastalıkların çoğunu geliştiren HFE C282Y için homozigot olan erkeklere odaklandıklarını bildirmişlerdir. Çalışmada daha fazla demir birikiminin bir göstergesi olan MRI T2 * sinyal kaybı ölçümlerinin, HFE mutasyonları olmayan 11.082 erkeğe kıyasla 78 HFE C282Y homozigot erkekte önemli ölçüde daha düşük olduğu bulunmuştur. Araştırmacılar bunun, putamen, kaudat ve akümbens çekirdeği de dahil olmak üzere bir dizi beyin bölgesi için geçerli olduğunu, talamus ve hipokampusun ama özellikle önemli bilişsel bölgelerinde de geçerli olduğunu belirtmişlerdir.

Hemokromatozdan etkilenebilecek organlar

Takip sırasında, HFE C282Y için homozigot olan 78 erkekten 25'inde ve HFE varyantlarına sahip olmayan 1358 erkeğin demans geliştirdiği bildirilmiştir. Risk, HFE C282Y için homozigot olan erkekler arasında önemli ölçüde artmış olmakla birlikte HFE C282Y için homozigot olan erkeklerin de takip sırasında deliryum geliştirme olasılığının daha yüksek olduğu gözlemlenmiştir. Deliryum ayrıca demans ile ilişkilendirilmiş olmakla birlikte hafif bilişsel bozukluk, inme ve geçici iskemik atak ile hiçbir ilişki bulunamamıştır. HFE C282Y için homozigot olan kadınlarda veya heterozigot olan kişilerde de ilişki bulunmamıştır. Atkins Medscape Medical News'e verdiği demeçte, adet kan kaybıyla kısmen korunan kadınlarda riskin daha düşük göründüğünü belirtmiştir. Connecticut, Farmington, Connecticut Üniversitesi Sağlık Merkezi ile birlikte çalışan MD David Steffens yaptığı açıklamada, bu çalışmanın, demansı önlenmesine işaret edebilecek değiştirilebilir faktörler listesine eklediğini ifade etmiştir. Steffens, hafıza şikayetleri olan hastaların değerlendirilmesinde ve daha yaşlı asemptomatik hastaların taranmasında klinisyenlerin hemokromatoz testi yapmalarının rutin hale gelebileceğini de sözlerine eklemiştir.

Hollanda Rotterdam Erasmus Tıp Merkezi Epidemiyoloji ve Nöroloji Bölümü'nden PhD Frank J. Wolters, bunun, hemokromatozdan etkilenebilecek organlar listesinde beyin demir birikimini daha sağlam bir şekilde ortaya koyan ilginç bir çalışma olduğunu belirtmiştir. Wolters, hematokromatozun, örneğin karaciğer, pankreas ve kalpte de demir birikimine yol açabileceğini ifade etmiştir. Son olarak Wolters, yakın zamanda yapılan kohort çalışmalarının, bozulmuş karaciğer fonksiyonu, endokrin disfonksiyon ve kalp yetmezliğini demansla ilişkilendirdiğini, bu nedenle bu ilişkilerin demir birikiminden ne ölçüde etkilenebileceğini görmenin ilginç olacağını sözlerine eklemiştir.