Gen Tedavisi Kistik Fibrozis`teki Mutasyon Sorunlarını Çözüyor

Almanya’da birden fazla kuruma bağlı bir araştırmacı ekibi, Kistik Fibrozis hastalarına yardımcı olmak için kullanılabilecek bir gen tedavisi türü geliştirmiştir. Nature Nanotechnology dergisinde yayınlanan makalelerinde ekip, Kistik Fibrozis semptomlarını azaltmak için kullanılabilecek virüs olmayan yeni bir gen vektörü sınıfını nasıl geliştirdiklerini anlatmaktadır.

Kistik Fibrozis (KF) ekzokrin bezleri etkileyen genetik bir bozukluktur. Bu hastalar vücudun çeşitli bölgelerinde anormal derecede koyu mukus üretirler. Bu durum pankreas, bağırsak ve bronşlarda tıkanmalara yol açarak sıklıkla enfeksiyona neden olmaktadır. Semptomları yaşamın erken dönemlerinde ortaya çıktığından genellikle bir çocuk hastalığı olarak bilinir. Günümüzde hastalığın tedavisi bulunmamaktadır ve bu hastaların solunum yollarının zamanla "zayıflaması" nedeniyle yaşam süreleri önemli ölçüde kısalmaktadır.

Önceki araştırmalar KF bozukluğunun Kistik Fibrozis Transmembran İletim Düzenleyici (CFTR) geninde klor kanallarında sorunlara yol açan mutasyonlardan kaynaklandığını göstermiştir. Buradaki araştırmacılar epitel hücrelerinin (mukusun üretildiği yer) DNA'sına CFTR'nin sağlıklı kopyalarını eklemek için kullanılmak üzere virüs olmayan bir gen vektörü geliştirmişlerdir ve bu da kusurlu klorür kanallarının işlevselliğini geri kazandırmıştır. Araştırmacılar çalışmalarını transposazları kullanarak sentetik olarak üretilen bir haberci RNA aracılığıyla gerçekleştirmişlerdir.

Fareler üzerinde yapılan testlerde solunum hücrelerinde bir CFTR proteinin ekspresyonunun arttığını saptamışlardır. Genel sonuçlar klor kanalı fonksiyonunda düzelme ve koyu mukus üretiminde azalma ollarak gösterilmiştir. Bunlar enfeksiyon riskinde azalma ve yaşam süresinde uzama ile ilişkili olabilecektir. Araştırmacılar bu yaklaşımın insanlarda işe yarayıp yaramayacağını görmek üzere klinik çalışma yapılması için çok erken olduğuna dikkat çekmekle birlikte bu yaklaşımın diğer nadir akciğer hastalıklarının tedavisine yardımcı olmak için de kullanılabileceğini belirtmektedirler.

Buna ek olarak araştırma ekibi bu çalışma ile 2021 Adolf Windorfer Ödülü kazanmıştır.