Genom Çalışmalarında Gen Çeşitliliğin Eksikliği

Eğer doktorunuz tip 2 diyabetiniz olabileceğinden şüpheleniyorsa, ortalama kan şekeri seviyenizi bilmek isteyeceklerdir, bu da tipik olarak glikozlu hemoglobin testi yaptırmak anlamına gelmektedir. Bu tanı yöntemi Dünya Sağlık Örgütü tarafından önerilmekle birlikte hemen hemen her yerde kullanılmaktadır. Deepti Gurdasani'nin 2019'da keşfettiği gibi sorun, testin herkeste için işe yaramayabileceğini göstermiştir. Gurdasani ve meslektaşları, Sahra altı Afrika kökenli insanların neredeyse dörtte birinde bulunan bir gen varyantının, kan şekerinden bağımsız olarak kanlarındaki glikozlu hemoglobin seviyelerini değiştirdiğini keşfetmişlerdir. Gurdasani, bunun, yanlış diyabet teşhisi konma olasılıklarının daha yüksek olacağını gösterdiğini belirtmiştir. Gurdasani’nin keşfi, DNA’ları dizilenmiş insanların büyük çoğunluğunun Avrupa kökenli olmasından kaynaklanan, giderek artan tıbbi adaletsizlikler listesinin yalnızca en yenisidir. Bilim insanları, tekrar tekrar, yeterince temsil edilmeyen geçmişlere sahip insanların, DNA ile hastalık arasında bağlantı kuran araştırmalara dayanan ilaçların ve teşhislerin kendileri için işe yaramadığını fark ettiklerine dikkat çekmişlerdir. Bu çalışmalardaki çeşitliliğin azlığı, aynı zamanda gözden kaçan popülasyonlardaki insanların, çok övünen kişiselleştirilmiş tıp vaadi dışında, bir bireyin genetik bir durum geliştirme riskine bakan testlerden yanlış sonuçlar alma olasılığının daha yüksek olduğu anlamına gelmektedir. Tüm bunlar, Londra Üniversitesi Queen Mary'de genetikçi olan Gurdasani gibi araştırmacıların neden dünyadaki az temsil edilen popülasyonlardan binlerce insanın DNA'sını sıraladığını açıklamaktadır. Bu sadece adaletle ilgili olmamakla birlikte genetik çalışmaların çeşitliliğini artırmak, hastalıkla ilişkili yeni genetik varyantları da ortaya çıkarabilmekte ve aksi takdirde keşfedilmemiş olacak tedaviler için hedefler sağlayabilmektedir. San Diego'daki California Üniversitesi'nde antropolog ve genom bilimcisi olan Keolu Fox, insan biyolojisinin yeni bir anlayışına yol açabilecek insan genetik varyasyonunun bu hazinesinin olduğunu ifade etmiştir. Genetiğin tıbbın dönüşümü İnsan Genom Projesi ile başlamış olmakla birlikte 2003'te tamamlanmış, bize ilk kez bir insanın tüm genetik planını vermiştir. Tüm genom dizilimi hızlandıkça ve ucuzladıkça, 100.000 Genom Projesi gibi girişimler ortaya çıkmış ve insan DNA'sı anlayışımızı geliştirmiştir. Bilim insanları bu günlerde, on binlerce tüm insan genom dizisini inceleyebildiklerini ve bunları, genetik varyantlar, genomun bireyler ve hastalıklar arasında farklılık gösteren küçük kısımları arasındaki bağlantıları yapmak için adli ayrıntılarla karşılaştırabildiklerini ifade etmişlerdir. Bu genom çapında ilişki çalışmaları (GWAS), her türlü koşulun arkasındaki gen varyantlarını tanımlamış ve hatta romatoid artrit ve enflamatuar bağırsak hastalığı da dahil olmak üzere birçok kişi için yeni tedavilerin geliştirilmesine yol açmıştır.

İnsan genomik çalışmalarında etnik çeşitlilik

GWAS'ı mümkün kılan büyüyen insan genomları kataloğu, bir kişinin hangi koşullara duyarlı olduğunu tahmin etmek ve bazı durumlarda önleyici tedaviler önermek için kullanıldığı tıpta genetik test vaadini de desteklemektedir. Ancak araştırmacılar her şeyde olduğu gibi, genomlarını sıraladıkları büyük çoğunluğunu oluşturdukları için, esas olarak Avrupa kökenli insanların bundan yararlandığını belirtmişlerdir. Philadelphia'daki Pennsylvania Üniversitesi'nden Sarah Tishkoff ve meslektaşları tarafından yapılan bir analize, 2018'e kadar genomik hastalık araştırmalarına dahil edilen bireylerin yüzde 78'inin Avrupa kökenli, yüzde 10'unun Asya kökenli ve sadece yüzde 2'sinin Africa kökenli olduğunu göstermiştir. Bu durum, bu çalışmalara dayanan gen hastalığı derneklerinin insan popülasyonunun tüm çeşitliliğini yakalama ihtimalinin düşük olduğu anlamına gelmektedir. Yazarlar, insan genomik çalışmalarında etnik çeşitliliğin olmamasının, genetik araştırmayı klinik uygulamaya veya halk sağlığı politikasına dönüştürme yeteneklerinin tehlikeli bir şekilde eksik veya daha kötüsü hatalı olabileceği anlamına geldiği sonucuna vardıklarını ifade etmişlerdir. Fox, tüm genetik çalışmaların çalışılan gruplardan insanlar tarafından yönetilmesi ve onlara doğrudan fayda sağlaması gerektiğini savunduğunu belirtmiştir. 2018'de, Fox ve meslektaşları, yerli topluluklar içinde etik genomik araştırmaları geliştirmek için bir çerçeve yayınladıklarını ve yerli insanlar tarafından yönetilen genetik araştırmalara adanmış bir laboratuvarlar ağı kurmayı umut ettiklerini bildirmişlerdir.