Hemofili Düşünülenden Üç Kat Daha Yaygın

McMaster Üniversitesi araştırmacıları tarafından yürütülen yeni bir çalışma, dünya çapında 1.125.000'den fazla erkeğin hemofili kanama bozukluğuna sahip olduğunu ve 418.000'inin çoğunlukla teşhis edilmemiş, hastalığın ciddi bir versiyonuna sahip olduğunu belirtiyor. Bu sayı daha önce bilinen sayının üç katı demektir. Dünya genelinde sadece 400.000 kişinin, kan pıhtısına yardımcı olan faktör proteinlerini yapmak için talimatları kodlayan F8 veya F9 genindeki bir kusurdan kaynaklanan bozukluğa sahip olduğu tahmin edilmektedir. Hemofili hastaları için, tedavi eksikliği kronik ve devre dışı bırakan eklem hastalığına yol açarken iç kanamalar ve beyin kanamaları da sakatlığa ve ölüme neden olmaktadır. Neredeyse sadece erkeklerde görülen hemofili, şu anda hastayı güçten düşürücü kanamaların önlenmesi veya durdurulması için faktör infüzyonları ile tedavi edilmektedir ancak tedavi birçok ülkede pahalı ve nadirdir. Uluslararası araştırma ekibi ilk kez, doğumda bebekler arasında hemofili yaygınlığını hesaplayabildi ve bu da hemofili hastalarının yaşam beklentisinin, özellikle tedavi eksikliğinin bulunduğu düşük gelirli ülkelerde, diğer insanlardan önemli ölçüde daha az olduğu çıkarımını yapmalarını sağladı.

Ana Hemofili Türleri

İki ana hemofili türü vardır: Hemofili A türü faktör 8 (F8) gen kusurunu içerirken ve hemofili B türü faktör 9 (F9) gen kusuruna sahiptir. Araştırmacılar, her 100.000 erkeğin 21'inde ve bunların da yedisinde ciddi şekilde hemofili A veya B bulunacağını; yeni doğanlarda ise, her 100.000 erkeğin 29'unda hemofili A veya B olacağını ve bunların da 12'sinin şiddetli hastalık formuna sahip olacağını belirtmektedir. Bu bulgulardan hareketle sayılar bir araya getirilerek, hemofili ile ilişkili 'yaşam beklentisi dezavantajı' tahmin edilebilir ve bakımın mevcudiyetine bağlı olarak bu durum değişebilir. Hemofili ile doğanlar için, normal süre ve kalitede yaşam şansı üst-orta gelirli ülkelerde %64, orta gelirde %77 ve düşük gelirli ülkelerde %93'e kadar azalacağı tahmin edilmektedir.

McMaster Üniversitesi'nde profesör sağlık araştırma yöntemleri, kanıt ve etki yazarı ve Hamilton-Niagara hemofili direktörü Dr. Alfonso Iorio’ya göre her ülkenin nüfusu göz önüne alındığında kaç hasta beklendiğini bilmek sağlık sisteminin verimliliğinin önemli bir ölçüsüdür. Ayrıca Iorio, Dünya Hemofili Federasyonu için en kapsamlı hemofili kayıtlarına sahip olan Avustralya, Kanada, Fransa, İtalya, Yeni Zelanda ve İngiltere’de kayıt defteri verilerinin meta analizini yapmak için Fransa, ABD ve İngiltere'den uluslararası bir araştırmacı ekibi kurdu. Iorio, yürütülen bu çalışmanın aynı zamanda nadir hastalıklar alanındaki uzun vadeli çalışmaların değerinin bir kanıtı olduğunu ifade etti. Dergide yayınlanan konuyla ilgili bir başyazıda da, hemofili hastalarının bakımındaki küresel boşlukların büyüklüğünün göz korkutucu olduğu belirtilmektedir.