Hemofili İçin Yeni Doğan Taraması

Genomik teknolojilerdeki hızlı gelişmeler günümüzde yeni doğan bebeklerde her zamankinden daha fazla hastalık için aynı anda taramayı mümkün kılıyor. Tandem kütle spektrometrisinin gelişimi ve CRISPR® Cas9 gibi teknolojiler kullanılarak tüm genom/ekzom diziliminin maliyetinin düşmesi ve etkinliğinin artması, yüksek performanslı toplu tarama imkânlarının ufukta görünmesi, potansiyel nüfus sağlığına ve popülasyona dayalı genomik ekranların toplumsal faydalarına yeniden ilgi duyulmasına neden oldu.

Hedeflenmemiş genom/ekzom dizilimini yaparak, genetik durumların tüm panelleri artık tek bir kan numunesinden, ayrıca çocuğun gelecekteki hastalıklara olan eğilimi ve hatta bazı tedavi ve ilaçlara olan potansiyel reaksiyonları taranabilmektedir. Bu nedenle, genetik şirketleri, geniş yeni doğan taramaları sunuyorlar.

Hemofili, bilinen bir aile öyküsü bulunmayan, genel popülasyona genişletilmiş yeni doğan taraması için potansiyel bir adaydır. Dünyadaki her 5,000 erkek yeni doğandan biri (hemofili A) ve 30.000 kız yeni doğandan birini (hemofili B) etkileyen, X genine bağlı kalıtsal kanama bozukluğunun en şiddetli şeklidir. Ayrıca, hemofili için en ciddi kanama tipi olan intrakraniyal kanamanın yeni doğan döneminde ortaya çıkması olasıdır ve bu bebeklerin yaklaşık yarısının aile öyküsü yoktur. Bu durum için yeni doğan taraması, hem bebeğin sağlığını hem de annenin sağlığını korumak için uygun olabilir. Bununla birlikte hemofili toplumunun taramaya karşı tutumu hakkında çok az şey bilinmektedir.

Yapılan yeni bir çalışmada, hemofili hastaları ve ailelerinin yeni doğan taramasına yönelik bakış açılarını ortaya koymak amaçlandı.

Tarama, Tanı Yolculuğundaki Engelleri Kaldırabilir

Çalışmada Birleşik Krallık Hemofili Topluluğu üyesi her aileye tarama üzerine bir makale ve çevrimiçi anket dağıtıldı. Veri toplama Ocak-Haziran 2018 arasında gerçekleştirildi. Toplamda, 327 katılımcı anketi tamamladı. Bunların %76'sı hemofili tanısı olan bir kişinin akrabasıydı ve %24'ünde hemofili tanısı vardı. %83'ü hemofili A ve %17'si hemofili B hastasıydı.

Katılımcıların büyük çoğunluğu yeni doğan taramasını destekledi (%77) ve bunu gebelik öncesi ya da doğum öncesi diğer tarama türlerine tercih etti. Katılımcılar yeni doğan taramalarını desteklediler Katılımcılar taramanın, erken destek, tedaviyi ve gelecekteki hamilelikler hakkında bilinçli kararları kolaylaştıracağını ve tanı yolculuğu önündeki engelleri kaldırabileceğini düşündüler. Öte yandan araştırmadaki taramayı desteklemeyen %23'lük kesim bu avantajları yeni doğan taraması ile ilişkilendirmedi.

Araştırmacılar yaptıkları analizin, katılımcıların büyük çoğunluğunun hemofiliyi "yaşanabilir bir engellilik olarak kabul ettiğini ve etkilenen çocukların doğum oranını azaltmak yerine, etkilenen ailelere desteği arttıracak yeni doğan tarama programlarına en uygun durum olarak değerlendirildiğini ortaya koyduğunu belirttiler.