Hemofili Taşıyıcı Anneler Kızları ile Nasıl Konuşmalı?

Hemofili, X kromozomundaki bir genin neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Bir X kromozomu normal ve biri tanesi de faktör VIII veya IX bölgesinde etkilenmiş kadınlara hemofili taşıyıcıları (HC) denir. hemofili taşıyıcılar; zorunlu taşıyıcılar veya olası taşıyıcılar olarak sınıflandırılır. Kesinlikle patojenik gen varyantına sahip zorunlu taşıyıcılar, ayrıntılı aile ağaçlarını gözden geçirerek sınıflandırılabilir. Olası taşıyıcılar, genetik test yoluyla belirlenebilen gene sahip olabilir veya olmayabilir.

Düşük pıhtılaşma faktörü aktivitesine sahip bazı hemofili taşıyıcılarda kanama belirtileri bulunurken, asemptomatik hemofili taşıyıcıların kendi durumlarından habersiz olma olasılığı daha yüksektir. Anormal kanama semptomları olan bazı hemofili taşıyıcılar doğumdan sonra masif kanama nedeniyle hayatı tehdit eden durumlar yaşayabilirler. Pıhtılaşma faktörü eksikliği hemofili karakteristiğidir ve bazen bir fetüs doğum kanalından geçtiğinde kafadaki basıncın neden olduğu kafa içi kanama bile görülebilir

Profilaktik replasman tedavisi, hemofili hastalarının yaşam kalitesinde iyileşme sağlamıştır. Bununla birlikte, bu hastalar ve aileleri hamilelik ve doğumla ilgili psikososyal sorunları bildirmeye devam etmektedir. Hemofili taşıyıcıları için çok az tıbbi desteğin olduğu bir durumda, ebeveynler çocuklarını hemofili taşıyıcı olma olasılıkları hakkında bilgilendirmelidir.

Hekimler Yardımcı Olmalı

Bu konu ile ilgili yakın zamanda yapılan bir çalışma, hemofili taşıyıcısı olabilecek kızları olan anneler ile kızları arasında risk iletişimi (RC) sağlama konusundaki niyetlerini ve zorluklarını ortaya koymayı amaçlamıştır. Araştırmaya katılanlar, kız çocuklarının hemofili taşıyıcısı olma olasılığı olan annelerdi. Çalışma kapsamında 20 anne ile yarı yapılandırılmış görüşmeler yapılmış ve bu görüşmelerin tam transkripsiyonu yapılmıştır. Analiz, tekrarlanan endüktif ve tümdengelimsel nitel kodlama süreci yoluyla, teori temelli, bilgilendirilmiş bir yaklaşım kullanılarak gerçekleştirilmiştir.

Çalışmaya, kızlarına zaten risk iletişimi sağlayan 14 anne, henüz risk iletişimi sağlamayan ancak bunu yapmayı amaçlayan bir anne ve risk iletişimi sağlama niyeti olmayan beş anne dahil edildi. Risk iletişimi sağlamayan katılımcılar, 'ne yapacağını bilmemek' ve 'belirsizlik nedeniyle kaygı' gibi zorluklarla karşılaşmış ve en iyi risk iletişimi yöntemini veya zamanlamasını bilmediğini bildirmişlerdir.

Uzmanlar yaptıkları bu çalışma ile kızlarını hemofili taşıyıcısı olma olasılıkları konusunda bilgilendirmekte zorluk çeken kişiler için desteğe ihtiyaç olduğunun ortaya konduğunu belirttiler. Bu konuda doktorlara ciddi bir görev düştüğünü belirten araştırmacılar, sağlık profesyonellerinin, ebeveynlere kızlarına taşıyıcı risk iletişimi sağlama yükünü azaltmalarını tavsiye edebileceğini belirttiler.