Hemofili Taşıyıcılığı Bireylerin Sağlığını Nasıl Etkiliyor?

Hemofili taşıyıcısı olan pıhtılaşma faktörü VIII veya IX geninde kusurlu kadınların faktör aktivitesi, iki X kromozomundan birinde rastgele bir baskılanmanın meydana geldiği iyonlaşma nedeniyle normal ve düşük seviyeler arasında değişecektir. Dolayısıyla, bu taşıyıcılar, 40 U/dL'nin altında bir faktör aktivitesine sahip olabilir ve dolayısıyla bu hastaların hemofili olduğu düşünülebilir. Taşıyıcıların çoğu tanılarını hemofili olan bir erkek akrabaya bağları aracılığıyla alırlar, ancak bu durum kanama belirtileri ile ve/veya anormal bir laboratuvar testini takiben ortaya çıkabilir.

Hemofili taşıyıcısı olan X kromozomunda engelli bir faktör VIII veya IX geni olan kadınların önemli bir kısmı, şiddetli olmayan hemofili hastası erkeklerle kıyaslanabilecek seviyede pıhtılaşma faktörü aktivitelerine sahip olabilirler. Bu nedenle bu kişilerin kanama eğiliminde artış gözlenebilir. Taşıyıcılar arasında uzun vadeli ortak sonuçların ortaya konduğu veriler sınırlıdır. Bu yüzden yeni yapılan bir çalışmada bu tür hastaların başlangıçtaki yaşı, eklem ile ilgili tanıların sıklığını, eklem ameliyatını ve hemofili taşıyıcıları arasındaki ilgili hastaneye yatışları genel popülasyondan cinsiyet ve doğum tarihi ile eşleştirilen kontrollerle karşılaştırıldı.

Çalışma kapsamında 1941-2008 doğumlu hemofili taşıyıcıları, hemofili tedavi merkezlerinin (HTCs) veri tabanları ve İsveç Ulusal Hasta Kayıtları ile tespit edildi. Her bir taşıyıcı için, İsveç nüfusunu karşılaştırma olarak kullanan beş kişiye kadar katılımcı çalışmaya dahil edildi. Araştırmada 1987-2008 dönemi verileri kullanıldı.

Eklem ile İlişkili Hastalık Riski 2,4 Kat Daha Fazla

Tanımlanan 539 potansiyel taşıyıcı arasında, 213’ü bilinen bir faktör aktivitesine sahipti. Faktör aktivitesinin azaldığı ve bilinmeyen faktör aktivitesinin olduğu taşıyıcılar, eklemle ilgili ilk tanılarını, karşılaştırma grubuna kıyasla çok daha erken yaşlarda almışlardır. Aynı alt gruplar, genel popülasyona kıyasla eklem ilişkili tanılar için toplam 2.3 ve 2.4 kat daha yüksek bir risk oranına saihpt. Ek olarak, bu kişilerde eklemle ilişkili poliklinik yatış riski 3.2 kat daha fazlaydı (% 95 CI: 1.2, 9.1) ve 2.5 kat (% 95 CI: 1.6, 3.7). Bu durum, normal faktör aktivitesi olanlar kişilerde gözlenmiyordu.

Hemofili taşıyıcıları eklem komorbiditeleri için önemli bir risk taşır. Bu risk faktör aktivitesi ile ilişkili görünmektedir. Bulgularımız, HTC'lerde düzenli klinik takibin önemini vurgulamaktadır. Sonuç olarak, verilerimiz, hemofili taşıyıcıları arasında beklenenden çok daha yüksek bir eklem hastalığı yükünün varlığını göstermektedir. Sonuçlar, kanama riski ile ilgili daha fazla araştırma yapılmasını ve hafif hemofili hastalarına benzer şekilde bu popülasyonun daha yakın klinik takibi stratejilerinin önemine dikkat çekmektedir.