Kimlerde Multiple Skleroz Oluşacağını Tahmin Etmek

MS günümüzde yaygın bir şekilde görülen bir demyelinizan hastalık olup semptom başlangıcından itibaren gidişatı hastadan hastaya çok farklı seyretmektedir. Brigham and Women's Hospital (BWH) ve National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) ekipleri bir araya gelerek MS riski taşıyan kişilerde çalışma başlatmışlardı. MS hastalarının birinci derece yakınlarına odaklanılarak yapılan çalışmada, hastalığın gelişimine neden olan etmenleri bulma, ayrıca hastalığa giden aşamalara müdahale ve test etme hedeflenilmişti. GEMS projesi adı verilen çalışmada genler ve çevre tanıtılarak geniş bir prospektif dizayn ile yapıldı ve geçtiğimiz günlerde sonuçları yayınlandı.

Araştırmacılardan Phil De Jager ,MS erken teşhisi ile erken tedavi ve hastaların engellilik progresyonunu geciktirmesi, uzun vadeli hedeflerinin sağlıktan hastalığa giden yolun haritasını çıkarıp, hastalığı tanımlayabilme ve yüksek riskli bireylerde erken müdahale edebilme olduğunu belirtmiş.

Amerika genelinde 2600’dan fazla aile üyesinin dahil edildiği çalışmaya kişiler hastalıkla ilgili güncel verilerinde olduğu facebook sayfası üzerinden dahil olmuşlar. Önümüzdeki 20 yıl boyunca devam edeceği düşünülen çalışmaya 5000 birinci derece aile ferdinin dahil olacağı tahmin ediliyor.

Katılımcılara tıbbi geçmişi, özgeçmiş, soygeçmiş, çevresel etmenler ve diğer konular hakkında web tabanlı bir anket yapılmış ve DNA çalışması yapılabilmesi için salya örneği alınmış.

Araştırmacılar kişilerde semptomlar başlamadan yıllar öncesinde hastalık başlamış olduğunu, yıllarca semptomsuz devam ettiğini , hastanın ilk nöroloji uzmanına gittiğinde beyin hasarının başlamış olduğunu belirttiler. MS hastalarının birinci derece akrabaları 20-40 kat daha fazla riske sahip olsa da riskin hala düşük olduğunu söyleyen araştırmacılar, 5 yıllık dönemde 10.000 birinci derece akraba arasından 62 hasta tespit ettiler.

Araştırmada ilk analize göre araştırıcılar bir hesaplama metodu kullanarak aile içinde bazı bireylerde MS gelişme riskinin ortalamadan daha yüksek olabileceğini gösterdiler. Bu skorlama sayesinde uzun dönemde yüksek riskli alt gruba yönelik çalışmaların dizayn edilebileceği düşünülüyor.

Araştırıcılara göre bu çalışmanın en önemli etkisi yüksek riskli bireylerin hastalığın erken dönemlerinde tespit edilmesi ve etkili tedavilerin erken dönemde verilebilmesini sağlaması olacak. Çünkü hastalık yerleştikten sonra mevcut tedavi alternatifleri ile ancak sınırlı oranlarda kontrol sağlanabiliyor.