Kistik Fibrozis İçin Hassas, Hızlı ve Ucuz Bir Tarama Testi Geliştirildi

Kistik fibrozis (KF), akciğerler, pankreas ve diğer organlarda mukus birikimi ile karakterize, Amerika’da en sık rastlanılan ölümcül genetik hastalıktır. Hastalığın gelişmesi için, anne ve babanın her birinden KF geninin mutasyona uğramış birer kopyasının çocuğa aktarılması gerekmektedir. Amerika’da 2010 yılından beri her yeni doğan KF için taranmaktadır fakat kullanılan testin geliştirilmeye ihtiyacı vardır.

Stanford Üniversitesi Tıp Fakültesinden bir grup araştırmacı KF için hassas, hızlı ve ucuz bir tarama testi geliştirdiler. Araştırmacılar bu testin neredeyse tüm kistik fibrozis gen mutasyonlarını saptayabildiğini ve tanı atlamayı önleyerek bebeklerin temel tedaviyi almasında ki gecikmeleri önleyebildiğini belirtiyorlar. Araştırmacılar şu anda kullanılmakta olan testin artık zamanının tükendiğini ayrıca tüm KF gen mutasyonlarını saptamada kullanılamadığını söylüyorlar. Araştırmacılar geliştirdikleri testin erken tanı için önemli olduğunun özellikle altını çiziyorlar.

Daha önce yapılan çalışmalarda yeni doğan taraması ve zamanında medikal izlem ile KF’nin akciğer enfeksiyonu, solunum yolları enflamasyonu, sindirim problemleri ve büyüme geriliği gibi semptomlarının azaltılabildiğine dikkat çekiyorlar.

Günümüzde kullanılan testte KF vakalarında kanda yüksek düzeyde rastlanılan immünoreaktif tripsinojen enzimine bakılıyor ve bu enzim aynı zamanda, KF geninin bir kopyasının normal diğerinin mutasyona uğramış olduğu bebeklerde de yüksek bulunabiliyor. Yüksek tripsinojen düzeyine sahip bebeklerin büyük kısmında KF gelişmiyor. KF geninin şu anda bilinen 2,000 mutasyonu mevcut. Kaliforniya’da yeni doğanlar en sık rastlanılan 40 mutasyon için taranıyor ve eğer bunlardan biri saptanırsa sonrasında nadir görülen diğer mutasyonlar için de bakılıyor. Bu süreç iki haftadan uzun sürebiliyor ayrıca nadir görülen mutasyonlara sahip yeni doğanlar atlanabiliyor.

Araştırmacılar taramanın gen sekanslama kısmını ilerleterek, tek adımda tüm KF mutasyonlarını saptayabilen, daha düşük maliyetli ve şu an ihtiyaç duyulanın yarısı kadar zamanda uygulanabilir bir metod geliştirdiklerini belirtiyorlar.

Araştırmacılar yeni bir teknik ile, kurutulmuş 1 nanogram kadar küçük miktarda kandan elde edilen oldukça küçük DNA örneğinden KF gen kopyası çıkarmayı amaçlıyorlar. Araştırmacılar tekniklerinin yeni ortaya çıkabilecek mutasyonları da tanımlayabilecek şekilde olması gerektiğini ve bunu da göz önünde bulundurduklarını söylüyorlar.

Araştırmacılar bu yeni testin kabul edilmesi için uygulayacak personele moleküler patoloji laboratuvarlarında eğitim verilmesine ve testin güvenilirliği ile uygulanabilirliğinin yapılacak daha geniş çaplı çalışmalarla doğrulanmasına ihtiyaç olduğunu belirtiyorlar. Ayrıca geliştirdikleri tekniğin diğer yeni doğan problemlerinin saptanmasında da kullanılabileceğini iddia ediyorlar.