Melanom gelişiminde sık mutasyona uğrayan yeni bir gen saptandı

Melanom gelişiminde mutasyonların rolünün iyi bilinen bir konu olduğu fakat melanomların %30'unda halen genetik sorumluların bilinmediği bilgisinden yola çıkılarak yapılan bir çalışmada, melanomda mevcut bir alt mutasyon grubunu saptamak amacıyla 200'den fazla melanomlu hastadan alınan örnekte genetik analiz yapıldı.

Çalışmada görev alan araştırmacılar, hastalardan alınan 200'den fazla melanom örneğindeki mutasyonları incelemek üzere tam dizi ekzon analizini kullandılar.

NF1 melanom gelişiminde 'majör bir oyuncudur'

Araştırmacılar NF1 adlı genin melanom gelişiminde "majör bir oyuncu" olduğunu doğruladı ve NF1'in "melanomda BRAF ve NRAS'dan sonra üçüncü en sık mutasyona uğrayan gen" olduğunu gösterdiler.

Çalışmanın yürütücüsü olan Dr. Krauthammer "Anahtar bulgu, bilinen BRAF veya NRAS mutasyonlarının bulunmadığını, melanomların %45'inin NF1 fonksiyon kaybı sergilediğini ve bu durumun kansere neden olan aynı yolun aktivasyonuyla sonuçlandığını'' belirtti.

Çalışmada NF1 mutasyonunun çoğunlukla tümörlerinde daha fazla mutasyon bulunan yaşlı hastaların numunelerinde ortaya çıktığı gösterildi. Bunlara, aynı sinyal yolağını etkileyen ve topluca RAS yolağı genleri olarak adlandırılan genlerdeki mutasyonlar da dahil edildi.

Dr. Krauthammer yaptıkları çalışmanın yaklaşık 100 gende yalnızca malign hücrelerde bulunan ve sorumlu etken olması muhtemel değişimleri saptadığına dikkat çekti ve bu gen grubunun malign lezyonları teşhis etmek için tanı testlerinin ve tedavinin hastanın genomuna dayanarak bireyselleştirildiği tedavi modelinde kullanılabilir olduğunu belirtti.