Meme kanseriyle ilişkili yeni bir gen: RECQL

Tüm meme kanserleri vakalarının yaklaşık %5-10'unun kalıtsal gen mutasyonlarının sonucu olduğu tahmin ediliyor. ATM, CHEK2 ve TP53 genlerindeki mutasyonlar gibi birçok gen mutasyonu kalıtsal meme kanseriyle ilişkilendirilir. Araştırmacılara göre, bugüne dek meme kanseri gelişimiyle ilişkili gen mutasyonlarından yalnızca yarısı keşfedilmiş durumda.

Kanada'da yapılan bir araştırmada RECQL adı verilen bir gendeki mutasyonlar ile Polonyalı ve Fransız asıllı Kanadalı kadınlarda meme kanseri başlangıcı arasında bağlantı kuruldu. Araştırmada Polonyalı ve Fransız-Kanadalı kadınların yer almasının nedeni bu iki ırkın genetik olarak benzer olmasıydı. Hastalık için güçlü ailevi öyküye sahip olan, ancak BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları mevcut olmayan 195 Polonyalı ve Fransız-Kanadalı hastada yaklaşık 20,000 gen araştırıldı. Araştırmacılar her iki popülasyonda da nadir tekrarlayan RECQL mutasyonlarına rastladı. RECQL mutasyonlarının meme kanseriyle bağlantısını doğrulamak üzere meme kanseri bulunan veya bulunmayan ek 25,000 Polonyalı ve Fransız-Kanadalı kadının genleri incelendi ve her iki popülasyonda da daha yüksek meme kanseri riskiyle ilişkili spesifik, tekrarlayan RECQL mutasyonları tespit edildi.