Nadir Görülen Genetik Bozukluklar: Yenidoğanlarda Erken Tanı ve Tedavi İçin Yeni Bir Test

Yenidoğanlarda aynı anda üç nadir genetik bozukluğu taramak için uygulanabilir, güvenilir ve ölçeklenebilir yeni bir test geliştirildi. Murdoch Çocuk Araştırma Enstitüsü liderliğinde (MÇAE) yapılan çalışma yeni testi kullanarak yapılan Prader Willi, Angelman ve Dup15q sendromu için tarama erken tanı ve tedavi için yeni yollar açabilir ve ilk kez topuk testi ile yapılan taramalara bu 3 kromozom, 13 imprinted bozukluk için testlerin eklenmesini sağlayabilir.

The Journal of the American Medical Association Network Open’da yayınlanan çalışma, bu tür bozukluklar için geniş ölçekte MÇAE araştırmacıları tarafından geliştirilen Metilasyona Özgü Kantitatif Eriyik Analizi (MÖKEA) adı verilen düşük maliyetli, özel bir tarama yönteminin kullanımını doğrulayan ilk çalışma olmuştur. Tek adımlı test, bu bozukluğu taşımayan çocuklarda bu denli yüksek veya düşük seviyesi saptanmayan ancak etkilenen genlere eklenen metilasyon adı verilen kimyasal modifikasyonların veya işaretlerin sayısına bakarak üç hastalığı aynı anda taramak için kullanılabilmektedir.

Victoria Eyalet Hükümeti, yeni tarama yönteminin geliştirilmesini desteklemek üzere 100.000 dolarlık bir hibe sağlamıştır. İlk önce testin doğruluğu kontrol edildi ve testin 167 numunenin çoğunu bozukluklardan birine sahip kişileri doğru bir şekilde tespit ettiği belirlenmiştir. Daha sonra Victoria'daki 16.579 yenidoğan üzerinde test edildi ve test 2 Prader Willi, 2 Angelman ve 1 Dup15q saptamıştır.

Bu üç bozukluk, değişen derecelerde zihinsel engellilik, otizm, davranış sorunları, nöbetler ve / veya şiddetli obezite ile karakterizedir. Avustralya'da her yıl yaklaşık 135 bebek bu bozukluklardan biriyle doğmaktadır, ancak bozukluklar yenidoğan tarama programlarına dahil edilmemektedir ve birçoğu yaşamın ilk yılında teşhis edilmemektedir. Yard.Doç.David Golder, büyük ölçekte çalışılabilecek düşük maliyetli bir test olmadığından bu bozuklukların mevcut yenidoğan tarama programlarına dahil edilmediğini söyledi ve "Testler şu anda yalnızca bu bozukluklardan şüphe duyulanlara ve çocuğun doktoru tarafından belirtiler tanınıp uygun test için yönlendirildiğinde uygulanıyor. Semptomlar ortaya çıkmadan önce tüm yenidoğanlarda testin yapıldığı yenidoğan taramasında durum böyle değil." demiştir.

Doç. Golder, çalışmanın birinci kademe test olarak test maliyetinin, bozukluğun prevalansının ve doğruluğunun, şu anda yeni doğan tarama programlarına dahil edilen diğer koşullarla uyumlu olduğunu söylemiştir. Çalışma, taranan 16.579 yenidoğanda, pozitif tarama testi olanların MÖKEA kullanarak hastalığa yakalanma olasılığının Angelman, Prader Willi, Dup15q için sırasıyla %67, %33 ve %44 olduğunu bildirdi. Doç. Godler "Tekrar edilmesi gereken yanlış pozitif sonuçların az olduğundan genel laboratuvar maliyetler, tekrar kan alınma ihtiyacı ve aileler üstündeki psikolojik etki azalıyor. " diye eklemiştir.

Prof. David Amor, gelecekteki bağımsız çalışmalar bu verileri desteklerse, bu kromozom 15 imprinted bozukluklarının yenidoğan tarama programlarına eklendiğinde daha erken teşhis ile Angelman sendromu için gen terapisi gibi hedefe yönelik müdahalelerin yapılabileceğini söylemiştir. Bebeklik döneminde Prader Willi tanısı konması uzun vadeli sağlık sonuçlarını iyileştirmek için büyüme hormonu tedavisinin erken başlatılmasını sağlar. "Oysa Angelman ve Dup15q için çoğu bebek, yaşamın ilk yılında tedaviye şansı verecek erken tanıyı almıyor. Ancak eğer yenidoğan taraması yoluyla erken tanı ile tanıya kadar geçen süre ve gereksiz tetkikler önlenebilir, tıbbi maliyetleri ve ailelerin tanı beklerken şu anda yaşadıkları önemli stres ve endişeyi azaltılabilir." diye eklemiştir.