Nadir Görülen Genetik Hastalıkların Teşhisi İçin Geliştirilen Hızlı Test

Telomeropatilere, genetik bilgimizi içeren DNA molekülleri olan kromozom uçlarının erken kısalması neden olmaktadır. Yetişkinlerde ve çocuklarda kemik iliği yetmezliği, pulmoner fibrozis, kanser ve karaciğer hastalığı gibi bir dizi semptomla sonuçlanabilmektedir. Yapılan çalışmalar İngiltere'de şu anda telomeropatilerle yaşayan yaklaşık 1000 kişi olduğunu göstermiş ve araştırmacılar bunların çoğunun tespit edilmemiş durumda olduğunu belirtmişlerdir. Şimdi, araştırmacılar, telomeropatilerden kaynaklanabilecek birçok farklı semptom türünü gösteren hastaları teşhis etmek için hızlı bir laboratuvar testi geliştirdiler. Yüksek verimli tek telomer uzunluk analizi (HT-STELA) olarak adlandırılan teknik, yüksek çözünürlüklü bilgi sağlayan DNA tabanlı bir kan testidir. Araştırmacılar, DNA'nın yanı sıra taze veya dondurulmuş kan örnekleri de dahil olmak üzere mevcut testlerden daha geniş bir örnek yelpazesine uygulanabileceğini belirtmişlerdir. Araştırma, Queen Mary's Blizard Enstitüsü'nden Profesör Tom Vulliamy ve Cardiff Üniversitesi'nden Profesör Duncan Baird tarafından yönetilmiş olmakla birlikte Human Genetics dergisinde yayınlanmıştır. Profesör Vulliamy, bunun, tespit edilmeden kalan ve şu anda teşhis konulmadan yaşayan nadir ve güçten düşüren genetik rahatsızlıkları olan daha fazla yetişkin ve çocuğu tespit edebilmek için ileriye doğru atılmış çok büyük bir adım olduğunu belirtmiştir. Profesör Vulliamy, bu koşulların çoğunun ciddi ve yaşamı tehdit edici olduğuna dikkat çekmiş ve bunun, klinik bakıma ihtiyaç duyanları hızlı bir şekilde belirlemelerine olanak tanıyan çok büyük bir yardım olduğunu ifade etmiştir.

Yaşa göre beklenenden daha kısa olan telomerler

Profesör Baird, bir hastanın, kemik iliği yetmezliği gibi ciddi bir semptomla başvurduğunda, bu bir telomeropatinin sonucuysa, şimdi her zamankinden daha doğru ve hızlı bir şekilde test edebileceklerini ve böylece bu hastalar için tanı sağlama sürecini hızlandırabileceklerini belirtmiştir. Profesör Baird, bu teknolojinin hızının ve doğruluğunun, telomer testinin klinik kullanımında bir adım değişikliği sağlayacağına inandıklarınıda sözlerine eklemiştir. Telomerler, kromozomların uçlarını koruyan ve yaş ilerledikçe kısalan yapılardır. Çok kısaldıklarında hücreler artık bölünemez ve bilim insanları bunun insanlarda doğal yaşlanma sürecinin altında yatabileceğine inanmaktadırlar. Telomeropatilerde, belirli genlerdeki mutasyonların neden olduğu bakım kusurları nedeniyle çok erken kısalmaktadırlar. Diskeratoz Congenita (DC), hem yetişkinlerde hem de çocuklarda cilt, el ve ayak tırnaklarındaki ve ağızdaki anormallikler dahil olmak üzere vücudun birçok bölümünü etkileyen bir telomeropatidir. Araştırmacılar, yeni aracın etkinliğini test etmek için, 171 sağlıklı bireyde, DC ve diğer ilgili bozukluklar için teşhis konmuş 172 hasta ile telomer uzunluğunu karşılaştırmak için kullanmışlardır. Bu tanılara sahip grubun, özellikle genç hastaların daha kısa telomer uzunluğu sergilediğini bulduklarını bildirmişlerdir. HT-STELA ayrıca araştırmacıların, yaşa göre beklenenden daha kısa olan telomerlerin beş kat daha fazla ölüm riskine neden olduğu daha küçük bir hasta grubunu belirlemelerine izin vermiştir. Profesör Baird, ilk kez telomer kısalmasının yaşam beklentisi üzerinde böylesine önemli bir etkiye sahip olduğunun gösterildiğine inandıklarını belirtmiştir.