Nadir Hastalık: Atipik Diyabet Belirtilerine Dikkat Edin

Diyabet tanısı düşünülen hastalarda %5'lik bir azınlık olan atipik diyabet olduğuna ilişkin işaretlere karşı dikkatli olmak önemlidir, çünkü doğru tanı tedaviyi önemli ölçüde değiştirebilir.

Diyabet hastalarının yaklaşık %90'ı tip 2 diğer %5'i tip 1 olarak sınıflandırılır. Kalan %5 daha yaygın tiplerden ayırt edilmesi zor olabilen başka bir tipe sahiptir. Bunlar, monojenik diyabet ve ekzokrin pankreas hastalıkları, endokrinopatiler veya enfeksiyonlar, ilaç veya kimyasal kaynaklı veya diyabetle ilişkili diğer genomik sendromlar dahil olmak üzere diğer nedenlere bağlı gelişen diyabeti içerimektedir.

12 Ağustos'ta Diyabet Bakım ve Eğitim Uzmanları Derneği'nin sanal toplantısında yaptığı konuşmada, California, Orange County'de endokrinoloji asistanı olan Dr. Ji Chun, atipik diyabet örneklerini, bir hastada ne zaman atipik diyabetten şüphe edilmesi gerektiğini ve doğru tanının tedaviyi nasıl etkilediğini anlatmıştır. Ayrıca yetişkinlerde latent otoimmün diyabetinin (LADA), daha yavaş ve daha geç yaşta olması nedeniyle genellikle tip 2 olarak yanlış tanı aldığından söz etmiştir.

'Bu %5'i oluşturan hastaları bulmak için rutin taramalar yapılması maliyet açısından uygun olmayacaktır, bu yüzden sıra dışı belirtilerle gelen hastalara dikkat etmeliyiz. Hipergliseminin bu nadir nedenlerinin erken fark edilmesi, hastalığın seyrini ve hastaların yaşam kalitesini değiştirebilir,' diye vurgulamıştır Chun.

Latent Otoimmün Diyabet: Otoantikor testi ihtiyacını gösteren birkaç ipucu

Ne yaş ne de vücut ağırlığı iki yaygın diyabet tipi için bile güvenilir bir gösterge değildir, çünkü daha kilolu gençlerde tip 2 gelişirken herhangi bir vücut ölçüsündeki yetişkinlerde tip 1 gelişebilmektedir.

'Giderek kilolu hasta arttığından ve metabolik sendrom çok yaygın olduğundan, ikinci bir tahminde bulunmadan tip 2 diyabet tanısı koyuyoruz' diyen Chun, tanı karışıklığının en fazla 20 ila 40 yaşları arasındaki hastalarda söz konusu olduğunu eklemiştir.

Tip 1.5 diyabet olarak da bilinen LADA, tip 1 diyabete göre insülin bağımlılığına daha yavaş ilerleyen otoimmün bir durumdur.

LADA veya klasik tip 1 hastaların %60'ında 20 yaşından sonra başlar.

Otoimmün diyabet olasılığını düşündüren özellikler:

• Daha küçük yaş (<40 yaş)
• Daha zayıf (BMI < 25 kg/m2)
• Bir otoimmün bozukluğa ilişkin kişisel veya aile öyküsü
• Daha akut başlangıç/katabolik durum
• İnsülin dışı tedaviye yanıtsız
• İnsülin tedavisine hızlı ilerleme

Bu durumlarda otoantikor testi gerekir. Chun, glutamik asit dekarboksilaz (GAD), adacık hücresi ya da çinko taşıyıcı 8 antikoru önermiştir.

Pozitif otoantikor testi ve C-peptit < 1.0 ng/ml bulguları hastanın tip 1 diyabeti/LADA'sı olduğunu ve bazal-bolus insülin tedavisine ihtiyaç duyduğunu göstermektedir.

Monojenik diyabetin tanınması tedaviyi önemli şekilde değiştirebilir

Beta hücre fonksiyonu veya insülin reseptörlerinin birçok tek gen mutasyonu sonucu hiperglisemi gelişir.

Gençlerde Görülen Erişkin Tipi Diyabet (MODY), tüm diyabetlerin yaklaşık %1-2'sini oluşturan, ancak vakaların %80'inden fazlasının tanınamadığı veya tip 1 veya tip 2 olarak yanlış tanındığı bir dizi beta hücre fonksiyonu mutasyonudur. 45 yaşından küçük erişkinlerde tanı konulan tip 1 diyabetin yaklaşık %1'i ve tip 2 diyabetin %4-5'i aslında monojenik diyabettir.

MODY tanısı önemlidir çünkü tipine bağlı olarak tedaviyi önemli ölçüde değiştirebilir.

Aşağıdaki durumlarda monojenik diyabetten şüphelenilmelidir:

• Diyabet başlangıcı < 6 aylık
• Tip 1 veya tip 2'nin tipik özellikleri olmayan diyabet (yani, negatif oto antikorlar, zayıf hasta, özellikle ailede güçlü diyabet öyküsü).
• Stabil/hafif açlık hiperglisemi (100-150 mg/dL) ve stabil A1c (%5.6-7.6)
• Bazı endokrinopatilerde hiperglisemi tek belirti olabilir

Diyabet dışında sekonder hiperglisemiye neden olabilen birçok endokrin bozukluk vardır.

Endojen hiperkortizolizm/Cushing sendromu olan bireylerde hiperglisemi olacaktır ancak ay şeklinde yüz ve ensede yağ yastığı gibi klasik belirtiler göstermeyebilir.

Akromegali, ikincil hiperglisemiye neden olabilen ve gözden kaçabilen başka bir endokrinopatidir.

Pankreasın ekzokrin bozuklukları

Aşırı demir yüklenmesi durumu olan hemokromatoz, pankreas dahil olmak üzere birçok parankimal organda toksisiteye yol açabilir ve ‘Bronz diyabet’ olarak karşımıza çıkar.

Pankreas kanseri de düşünülmesi gereken diğer bozukluklardandır.

Aşağıdaki durumlarda pankreas kanserinden şüphelenilmelidir:

-Hızlı başlayan ya da kötüleşen diyabet

-Anormal kilo kaybı

-Anormal karaciğer/safra testleri ve/veya sarılık.