Nadir Hastalıkların Tanısında Yapay Zekanın Yeri

Her yıl dünya çapında yaklaşık yarım milyon çocuk nadir bir kalıtsal hastalık ile doğmaktadır. Kesin bir tanı almak zor ve zaman alıcı olabilir. 105 farklı nadir hastalığı olan 679 hastanın araştırmasında, Bonn Üniversitesi ve Berlin Charité Üniverstesi'nden bilim adamları, yapay zekanın nadir görülen hastalıkları daha etkin ve güvenilir şekilde teşhis etmek için kullanılabileceğini göstermiştir. Çalışmada bir yazılım, portre fotoğraflarını otomatik olarak genetik ve hasta verileriyle birleştirmektedir.

Nadir hastalıkları olan birçok hasta, doğru şekilde tanı konana kadar uzun süren testler ve sıkıntılı süreçlerden geçer. "Bu durum, ilerleyici hasarları önlemek için erken tedavi için gerekli olan değerli bir zaman kaybına neden olur. diye açıklıyor Peter Krawitz. Uluslararası bir araştırma ekibi ile birlikte yaptığı çalışma ile yapay zekanın yüz analizinde nispeten hızlı ve güvenilir teşhisler yapmak için nasıl kullanılabileceğini göstermektedir.

Araştırmacılar, tek bir gendeki değişimin neden olduğu 105 farklı hastalığı olan 679 hastanın verilerini kullandılar. Bunlar, örneğin kemik deformasyonuna, öğrenme güçlüğüne ve cüceliğe yol açan mukopolisakkaridozu (MPS) içerir. Mabry sendromu ayrıca zihinsel engellilikle sonuçlanır. Bütün bu hastalıkların ortak özelliği, etkilenenlerin yüz özelliklerinin anormallikler göstermesidir. Bu, örneğin geleneksel bir Japon tiyatro karakterini andıran Kabuki Sendromunun karakteristik özelliğidir. Kaşlar kemerli, göz mesafesi geniş ve göz kapakları arasındaki boşluklar uzundur.

Kullanılan yazılım, bu karakteristik özellikleri bir fotoğraftan otomatik olarak algılayabilir. Hastaların klinik semptomları ve genetik verilerle birlikte, hangi hastalığın daha olası olabileceğini yüksek doğrulukta hesaplamak mümkündür. Yapay zeka ve dijital sağlık şirketi FDNA, araştırmacıların çalışmaları için yapay zeka aracı olarak kullandıkları sinir ağı (neural network) DeepGestalt'ı geliştirdi. FDNA CEO'su Dekel Gelbman, "Görüntü Analizi ile Ekzom Veri Önceliklendirilme (PEDIA), yeni nesil fenotipleme teknolojilerinin eşsiz bir örneğidir. diyerek ekledi; "DeepGestalt gibi gelişmiş bir AI ve yüz analizi çerçevesini değişken analiz iş akışına entegre etmek, üstün genetik testler için yeni bir paradigmaya neden olacak."

Araştırmacılar Sinir Ağını 30.000 Görüntüyle Eğitiyor

Bilim adamları bu bilgisayar programına nadiren sendromik hastalıklardan etkilenen yaklaşık 30.000 portre fotoğrafı ile eğitim verdi. Krawitz, "Yüz analizi ile birlikte belirleyici genetik faktörleri filtrelemek ve genleri önceliklendirmek mümkündür." diyor. Nöronal ağda verilerin birleştirilmesi, veri analiz süresini azaltır ve daha yüksek tanı oranına yol açar.

Bonn Üniversite Hastanesi Genomik İstatistik ve Biyoinformatik Enstitüsü başkanı, bir süredir FDNA ile çalışmaktadır. Krawitz, "Bu bizim için büyük bir bilimsel ilgi ve aynı zamanda bazı çözülmemiş vakalarda bir neden bulmamızı sağlıyor." dedi.

Çalışma, bilgisayar bilimleri ve tıp arasındaki bir takım çalışmasıdır. Bu aynı zamanda Profesör Krawitz'teki doktora öğrencisi bilgisayar bilimcisi Tzung-Chien Hsieh ile Charité Tıbbi Genetik ve İnsan Genetiği Enstitüsü'nden Dr. Martin Atta Mensah'ın paylaşılan ilk yazarlığında da görülebilir. Araştırmaya, Charité'deki Tıbbi Genetik ve İnsan Genetiği Enstitüsü Müdürü Prof. Dr. Stefan Mundlos da katıldı.

Çalışmanın esas hedefini "Hastalar hızlı ve doğru bir teşhis istiyor. Yapay zeka, hekimleri ve bilim insanlarını teşhise kadar geçen süreyi kısaltmakta destekliyor." şeklinde açıklayan hasta derneği Genel Müdür Yardımcısı Dr. Christine Mundlos, "Bu yöntem aynı zamanda hastalıktan etkilenenlerin yaşam kalitesini de arttırıyor. diyerek sözlerini destekledi.