Medikaynak Search
ÜYE OL ÜYE GİRİŞ
Medikaynak Menü
ÜYE OLUN / GİRİŞ YAPIN Medikaynak Icon
Medikaynak Rxmediapharma RxMediaPharma

Yeni Zelanda’daki Otago Üniversitesi araştırmacıları, bazı insanların neden ağrılı ve güçten düşürücü bir eklem hastalığı olan gut için artmış risk altında olduğunun anlaşılmasını sağlayan genetik bir varyantı tanımladılar. Gut, kanda sürekli olarak yükselen ürik asit seviyelerinden kaynaklanır, bu da özellikle ayak parmakları, dizler, dirsekler, bilekler ve parmaklarda, ciddi eklem ağrısı ve şişliklere neden olur. Ürik asit düzeylerini düşüren ilaçlar kullanılarak gut tedavi edilebilir. Ancak tedavi edilmezse eklemlerde ve böbreklerde ciddi hasara ve yaşam kalitesinde azalmaya neden olabilir.

Otago Üniversitesi’nde görev alan bir grup bilim insanı yakın zaman önce, PDZK1 adında bir genin hemen yanında yer alan yeni bir genetik varyasyon tanımladılar. Bu PDZK1 protein ürünü, böbrek ve bağırsak boyunca ürik asitin ayrılmasına yardımcı olur. Bu şekilde, PDZK1, yüksek olduğunda gutun neden olduğu kristalleri oluşturan serum ürik asit miktarını kontrol eder.

Bulgular Yeni Bir Tedavi Anlayışına Yol Açabilir

Araştırmacılar, oluşan bu genetik varyantın PDZK1 proteinini etkilemediğini, ancak üretilen PDZK1 geninin miktarında değişikliklere neden olduğunu buldular. Elde ettikleri sonuçlar, gut için yeni bir moleküler yol belirlemiş ve bu genetik varyantı olan hastalarda niçin gut riskinin olduğunu anlamamızı sağlamıştır. İnsan genomunda, serum ürik asit düzeylerini ve gut riskini arttıran ve böbrek fonksiyonunu bozan sinyaller içeren düzinelerce bölge vardır. Yeni bilimsel zorluk, bu sinyalleri işlevsel anlayışlara dönüştürmektir. Bu bilgi, gut ve böbrek hastalığında yeni tıbbi müdahalenin araştırılmasına yol açabilmesi açısından önemlidir.

Genetik varyasyonun gut ya da böbrek hastalığı riskine nasıl katkıda bulunduğunu anlamak, ileride bu kişiye uygulanacak tedavi yöntemini belirleyebilir.

Medikaynak Referanslar

Ketharnathan S, et al. A non-coding genetic variant maximally associated with serum urate levels is functionally linked to HNF4A-dependent PDZK1 expression. Human Molecular Genetics, 2018; DOI: 10.1093/hmg/ddy295