Parkinson Hastalığı Doğumdan Önce Başlayabilir mi?

Cedars-Sinai tarafından yeni yapılan araştırma, 50 yaşından önce Parkinson hastalığı geliştiren insanların, onca yıldır fark edilmeyen düzensiz beyin hücreleri ile doğmuş olabileceğini gösterdi. Bu araştırma, potansiyel olarak hastalık süreçlerini düzeltmeye yardımcı yeni bir ilaca işaret ediyor.

Parkinson, kas hareketini koordine etmeye yardımcı bir madde olan dopamini üreten beyin nöronları bozulduğunda veya öldüğünde ortaya çıkan bir hastalıktır. Zamanla kötüleşen semptomları arasında hareket yavaşlığı, sert kaslar, titreme ve denge kaybı bulunur. Bu durumun altta yatan genel nedeni bilinmemekle kesin bir tedavisi de yoktur. ABD'de her yıl en az 500.000 kişiye Parkinson teşhisi konuyor ve görülme sıklığı da giderek artıyor. Çoğu hasta teşhis edildiğinde 60 yaş ve üzeri olmasına rağmen, yaklaşık %10'u 21 ila 50 yaşları arasındadır. İnsanlar 50 yaşından önce bu semptomları geliştirirse bu durum erken veya genç başlangıç olarak adlandırılır. Nature Medicine dergisinde yayınlanan yeni çalışma, bu genç başlangıçlı hastalara odaklanmaktadır.

Genç Başlangıçlı Parkinson Hastalarının Yeni Tedavi Umudu

Cedars-Sinai Hareket Bozuklukları Programı Direktörü Michele Tagliati, bu heyecan verici yeni araştırmayı, risk altındaki bireylerde hastalığı erken teşhis edip erken hareket ederek önlenebileceği konusunda umut verici bir gelişme olarak yorumladı. Çalışmayı gerçekleştirmek için araştırma ekibi, genç başlangıçlı Parkinson hastalığı olan hastaların hücrelerinden indüklenmiş pluripotent kök hücreler (iPSC'ler) olarak bilinen özel kök hücreler üretti. Bu süreç, yetişkin kan hücrelerinin ilkel bir embriyonik durumu zamanda geri alınmasını içerir. Vücudun ana hücreleri olarak hareket eden bu iPSC'ler daha sonra insan vücudunun herhangi bir hücre türünü üretebilir ve bunların hepsi genetik olarak hastanın kendi hücreleriyle aynıdır. Ekip iPSC'leri her hastadan dopamin nöronları üretmek için kullandı, daha sonra bunlar bir petri kabında kültürlendi ve nöronların fonksiyonları analiz edildi. Cedars-Sinai Yönetim Kurulu Rejeneratif Tıp Enstitüsü müdürü Profesör Clive Svendsen, tekniklerinin dopamin nöronlarının bir hastanın hayatının başlangıcından itibaren zaman içinde ne kadar iyi işlediğini görebilecekleri bir pencere açtığını ifade etti. Araştırmacılar petri kabındaki dopamin nöronlarında iki önemli anormallik tespit ettiler. Bunlardan ilki Parkinson hastalığının çoğu formunda ortaya çıkan alfa-sinüklein adı verilen bir proteinin birikmesi. İkincisi ise, hücrenin proteinleri parçalaması ve atması için çöp kutuları görevi gören hücre yapıları işlevsiz lizozomların alfa-sinükleinin birikmesine neden olmasıdır.

Svendsen, bu yeni modeli kullanarak gördüklerinin, genç başlangıçlı Parkinson'un ilk işaretleri olduğunu belirtti ve bu kişilerdeki dopamin nöronlarının 20 veya 30 yıllık bir süre boyunca alfa-sinükleini yanlış kullanmaya devam edebileceğini, Parkinson semptomlarının ortaya çıkmasına da neden olabileceğini belirtti. Araştırmacılar ayrıca gözlemledikleri anormallikleri tersine çevirebilecek bir dizi ilacı test etmek için iPSC modellerini kullandılar. Hem petri kabında hem de laboratuar farelerinde dopamin etkilerindeki seviyeyi azaltan bir ilaç buldular. PEP005 olarak da bilinen bu ilaç hâlihazırda cilt kanseri tedavilerinde kullanılmak için Gıda ve İlaç İdaresi tarafından onaylanmıştır. İlaç ayrıca, hastaların dopamin nöronlarında buldukları başka bir anormallikle de karşı karşıya kalmasına ve bu enzim versiyonunun Parkinson'daki rolü net olmamasına rağmen, protein kinaz C adı verilen bir enzimin aktif bir versiyonunu arttırdı. Sonraki adımlar için Tagliati, ekibin şu anda jel formunda mevcut olan PEP005'in genç başlangıçlı Parkinson hastalığını tedavi etmek veya önlemek için beyne nasıl verileceğini araştırmayı planladığını söyledi. Ayrıca ekibin bir diğer planı ise genç başlangıçlı Parkinson hastalarının nöronlarında bulunan çalışmanın anormalliklerinin de Parkinson'un diğer formlarında var olup olmadığını belirlemek için daha fazla araştırma yapmaktır.