Saçın Beyazlamasıyla İlişkili Bir Gen Bulundu

Latin Amerika’da farklı soylardan gelen 6,000 kişilik popülasyon üzerinde yapılan çalışmada saçın rengi, beyazlaması, yoğunluğu ve şekli ile ilişkili yeni bir gen tanımlandı.

Araştırmacılar saçın dökülmesi ve saç rengi ile ilişkili olduğu bilinen birkaç gen olduğunu fakat ilk kez insanlarda saçın beyazlaması ile ilişkili olduğunu tespit ettikleri bir gen bulduklarını söylediler. Ayrıca bu genin saçın yoğunluk ve şekliyle de ilişkili olduğunu gördüklerini belirttiler.

Araştırmacılar, farklı çok uluslu ülkelerin insanları üzerinde yapılan bu çalışmadan elde edilen bilgilerin adli ve kozmetik alanlarında büyük potansiyele sahip olduğunu belirttiler. Elde ettikleri bulguların kişinin genetiğine dayanan görsel profilleri inşa etmede kullanılan adli DNA teknolojilerini geliştirmede oldukça fayda sağlayıcı olabileceğini söylediler. Bu alanda daha önce yapılan çalışmalarda Avrupa kökenli insanlardan alınan örnekler üzerinde çalışıldığını fakat bu çalışmanın Latin Amerika ve Doğu Asya kökenli kişilerin adli rekonstrüksiyonlarının çıkarılmasında da oldukça yardımcı olabileceğini belirttiler.

Gri saç için tanımlanan ‘IRF4’ geninin saç renginde rol oynadığı biliniyordu fakat ilk kez saçın beyazlamasıyla da ilişkili olduğu gösterildi. Bu gen saç, deri ve göz rengini belirleyen pigment olan melaninin üretimi ve depolanmasının düzenlenmesinde etkili oluyor. Saçın beyazlamasında ise saçta bu pigmentin eksikliği söz konusu. Bilim insanları IRF4’ün bu süreçte ki rolünün tam olarak ne olduğunu bulmayı amaçlıyorlar. IRF4’ün saçın beyazlamasında nasıl bir rol oynadığının çözülmesiyle, foliküllerde büyüyen bu saç tellerinin beyazlaşmasının yavaşlatılması ya da bloke edilmesi yolu ile kozmetik alanda yeni bir gelişme sağlanabileceğini düşünüyorlar.

Bu çalışmanın bir parçası olarak, saç kıvırcıklığını etkilediği bulunan diğer bir gen PRSS53’de araştırıldı. Araştırmacılar PRSS53 genindeki yeni bir varyasyonun saçın yapısı ve şeklini desteklenmesinin kontrolünde önemli bir bakış açısı sağladığını belirttiler.

Araştırmacılar ayrıca sakal kalınlığı ve saç şekli ile ilişkili olarak EDAR, kaş kalınlığı ile ilişkili olarak FOXL2 ve birleşik kaş ile ilişkili olarak PAX3 genlerini de tanımladılar.

Araştırmacılar saç özelliklerinin doğal ya da cinsel seçilimden de etkilendiğini destekleyen istatistiksel kanıtlar bulduklarını söylediler. Tanımladıkları genlerin saçın beyazlamasında, düzleşmesinde ya da kaşların kalınlaşmasında tek başlarına çalışmadıklarını fakat diğer henüz tanımlanmamış etkenlerle birlikte bu mekanizmada rol oynayabileceklerini de eklediler.

Araştırma grubu Brezilya, Kolombiya, Şili, Mexica ve Peru’dan toplam 6,630 gönüllüden DNA örnekleri alıp analiz ettiklerini söylediler. Aldıkları örneklerden 6,357 tanesini çalışmada kullandıklarını ve bunların %45’inin erkek %55’inin kadın olduğunu belirttiler. Grubun %48’inin Avrupalı, %46’sının Amerikalı ve %6’sının Afrikalı olduğunu ve grupta saç görünümü bakımında oldukça fazla çeşitlilik olduğunu eklediler.

Saç şekli, rengi, dökülmesi ve beyazlaşması hem erkek hem kadın katılımcıların örneklerinde değerlendirirken, bıyık, birleşik kaş ve kaş kalınlığının sadece erkek katılımcılardan alınan örneklerde değerlendirdiklerini belirttiler. Katılımcıların görsel özelliklerini tüm genom analizlerinin sonuçları ile karşılaştırdıklarını ve görünümdeki farklılıklarda genlerin rollerini tanımladıklarını söylediler.