SMA Veritabanı İçin Üç Ülke Bir Araya Geldi

Spinal müsküler atrofi (SMA), spinal alfa motor nöronlarının dejenerasyonu ile karakterize, ilerleyici proksimal kas atrofisi ve zayıflığı ile sonuçlanan ciddi bir nöromüsküler hastalıktır. Geçtiğimiz son birkaç yılda, bu hastalar için yeni tedavi seçenekleri ortaya çıkmıştır. Başarılı bir klinik çalışmanın ve son zamanlarda etkili terapötik yaklaşımların onaylanmasının ardından, iyileştirilen bu doğal seyrin ve bu tedavilerin etkilerinin kayıt altına alınması için doğru ve güvenilir kayıtlara artan bir ihtiyaç duyulmaktadır.

Şimdiye kadar, SMA veritabanlarında esas olarak iki yaklaşım olmuştur. Bu veritabanlarının büyük çoğunluğu, hasta ya da ailelerinin bir onay vermeleri istendiği ve veri girişinden sorumlu oldukları savunuculuk grupları tarafından koordine edilen hasta odaklı kayıtlardır. Bu kayıt defterleri, üçüncü basamak sağlık merkezlerinde izlenemeyen hastalar da dahil olmak üzere, çok sayıda hastaya potansiyel olarak ulaşabilme avantajına sahiptir. Bu tür girişimler, her tür SMA hastasının çok büyük kohortları hakkında epidemiyolojik veriler sağlamak için son derece faydalı olmuştur ve bu sayede araştırmacılar farklı ülkelerdeki tedavi düzeyleriyle ilgili diğer önemli bilgileri elde edebilmektedir. Bu yaklaşımın dezavantajı, hastalara ve katılmaya daha fazla motive olan bakıcılarına karşı seçim önyargısı olabileceği, kaydedilmemiş verilerin genellikle hastalar / bakıcılar tarafından yerleştirildiği ve verilerin doğruluğuna ilişkin bir gözetim olmamasıdır. Akademik kayıtlar ve fonksiyonel önlemlerin doğal tarih çalışmaları ile daha doğru veriler elde edilebilir. Bunlar, gözlemcilerin eğitimi ve veri izleme de dahil olmak üzere gözlemsel çalışmalar olarak tasarlanma avantajına sahiptir, ancak toplanan verilerin, tümüyle gerçek dünya SMA nüfusu değil, üçüncü basamak tedavi merkezi ortamını yansıtması dezavantajına sahiptir. Bu kayıtlarda odak, büyük ölçüde, olumsuz olaylar, bireysel hastalık yükü / yaşam kalitesi veya özel sağlıkla ilgili konular gibi tıbbi ayrıntılara daha az dikkat çekerek, fonksiyonel değişikliklere odaklanmıştır.

Üç Ülke Bir Araya Geldi

Yayınlanan bir makalede Amerika Birleşik Devletleri, İtalya ve Birleşik Krallık'taki üç ulusal ağ arasında bir biyoteknoloji şirketi ile ortaklığın ve savunuculuk gruplarının desteğiyle yapılan işbirliğinin sonucu olarak SMA'da yeni bir hastalık veritabanının geliştirilme sürecinden bahsedildi. Bu girişimdeki amaç, akademik merkezler arasında geniş bir işbirliğine dayalı kayıt oluşturmak, SMA'lı tüm hastaları derinden fenotipleştirecek ve uzun yıllar boyunca takip edecek uzun vadeli, yüksek oranda küratörlüğe sahip verilerin toplanması için yapılandırılmış ancak esnek bir sistem oluşturmaktı. Makalede ilgili veri öğelerinin tanımlanması, paylaşılan veri sözlüğüne sahip bir elektronik CRF'nin tasarımı, ilk sürümün pilot uygulaması ve son sürümün tanımı dahil olmak üzere kayıtlarının geliştirilmesine yol açan süreç anlatılmaktadır. Bu veritabanının bireysel ağlarda bulunanlardan çok daha büyük bir hasta grubuna dayanan akademik çalışmaları yürütmek için merkezi bir yapı sağlaması beklenmektir.