Medikaynak Search
Üye Ol Üye Giriş
Medikaynak Menü
Üye Olun / Giriş Yapın Medikaynak Icon
Artboard
Medikaynak Rxmediapharma

Spinal musküler atrofi (SMA), 5q13 kromozomundaki hayatta kalma motor nöron 1 (SMN1) geninin homozigot silinmesi veya mutasyonunun neden olduğu ve ilerleyici kas güçsüzlüğüne ve atrofiye yol açan otozomal resesif nöromüsküler bir hastalık olarak tanımlanmaktadır. SMA klinik olarak çok heterojen olmasına rağmen, genellikle hastaların, ailelerinin ve toplumun sağlıkla ilgili yaşam kalitesi üzerinde büyük bir etkiye sahiptir. Yapılan çalışmalar SMA görünümünün son birkaç yılda değiştiğini göstermiştir. Antisens oligonükleotidler, küçük moleküller veya gen terapisi gibi farklı terapötik yaklaşımlar, artan yaşam beklentisi ve motor ve solunum iyileştirmeleri göstermektedir. Bununla birlikte, klinik araştırmalarda kullanılan sonuç ölçütlerinin hem hastaların hem bakıcıların hem de klinisyenlerin bakış açısından gerçek yaşamdaki tüm hastalık şiddetini değerlendirmek için yetersiz olduğu giderek daha açık hale gelmiştir. Avrupa'dan tip II ve III SMA olan 822 hastayı içeren bir ankette, solunum ve bulbar işlevlerinin yanı sıra hareketlilik, tedavilerin etkili olması gereken öncelikli alanlar olarak belirlenmiştir. Amerika Birleşik Devletleri'nde yürütülen niteliksel bir çalışmada, 123 hasta, bakıcı ve klinisyen, sonuç ölçütlerinin günlük aktiviteleri gerçekleştirme, solunum işlevi, yutma, yorgunluk ve dayanıklılık dahil olmak üzere SMA'nın diğer önemli özelliklerinin değerlendirmesi gerektiği gösterilmiştir. ABD'deki tip I-IV SMA'lı 298 yetişkin ve bakıcıların katıldığı bir ankette olası tedavi faydalarının, hareketlilik, kendi kendine tuvalet ve beslenme, yalnız zaman geçirmek, bağımsızlık ve sosyal faaliyetler veya ilişkilerle meşgul olma, yaşam kalitesinin ve günlük yaşam faaliyetlerinin önemli olan yönleri olduğu belirtilmiştir. İspanya'da Spinal Musküler Atrofi Vakfı (FundAME) tarafından yürütülen yakın tarihli bir nitel çalışma, hastalıktan etkilenen günlük yaşamın ana alanlarının hangileri olduğunu belirlemek için farklı SMA hastaları ve ebeveynleri içeren beş odak grubunu değerlendirmiştir.

Hastalığın seyri ve tedavilere verilen yanıt

Çalışmada hareketlilik, yorgunluk ve dayanıklılık, ağrı, skolyoz, kontraktürler ve kalça çıkığı, beslenme, nefes alma ve ses, uyku ve dinlenme, savunmasızlık, enfeksiyonlar ve hastaneye yatışlar ve bakım faaliyetlerinde harcanan zaman en etkili alanlar olmuştur. Yapılan bu çalışmanın amacı, SMA'nın fiziksel, psikolojik, sosyal ve işlevsel alanlar üzerindeki etkisi hakkında hasta ve bakıcıların perspektifinden bilgi toplamak için bir dizi mevcut anketin ve yeni öğelerin psikometrik özelliklerini değerlendirmek olarak açıklanmıştır. Bu girişimsel olmayan, ileriye dönük çalışma, İspanya'da SMA'lı hastaların yönetiminde uzmanlaşmış 12 nöromüsküler klinikte yürütülmüştür. Pediatrik ve yetişkin nörologlar, rehabilitasyon doktorları ve bir hasta temsilcisinden oluşan bir uzman paneli, çalışma tasarımına katılmış olmakla birlikte araştırmak için hareketlilikten bağımsızlık, yorgunluk ve dayanıklılık, ağrı, yorgunluk, nefes alma ve ses, uyku ve dinlenme ve güvenlik açığından oluşan temel hastalık boyutlarını ve bunların ölçümlerini seçtikleri bildirilmiştir. Çalışmaya doğrulanmış 5q-otozomal resesif SMA tanısı olan 2 yaşında veya daha büyük hastalar dahil edilmiştir. Araştırmacılar hasta topluluğu ile işbirliği içinde sağlam sonuç ölçütlerinin geliştirilmesinin, hastalar ve bakıcılar için neyin anlamlı olduğunu belirlemenin çok önemli olduğunu vurgulamışlardır. Bilim insanları yapılan bu çalışmanın, hastalığın seyrini ve tedavilere verilen yanıtı daha iyi yakalayabilmek için araştırmacılara kapsamlı bir araç seti sağlayacağını ifade etmişlerdir. Araştırmacılar bu çalışma protokolünün ayrıca, SMA hastalarına bakan çok disiplinli bir sağlık uzmanları ekibi ile başarılı şekilde çalışan bir hasta savunuculuk grubunun iyi bir örneği olduğunu ve diğer ülkelerde benzer girişimler için bir model olarak hizmet edebileceğini belirtmişlerdir.

Medikaynak Referanslar

Madruga-Garrido M, Vázquez-Costa JF, Medina-Cantillo J, Brañas M, Cattinari MG, de Lemus M, Díaz-Abós P, Sánchez-Menéndez V, Terrancle Á, Rebollo P, Maurino J. Design of a Non-Interventional Study to Validate a Set of Patient- and Caregiver-Oriented Measurements to Assess Health Outcomes in Spinal Muscular Atrophy (SMA-TOOL Study). Neurol Ther. 2021 Jan 9. doi: 10.1007/s40120-020-00229-w. Epub ahead of print. PMID: 33420962.

+ Tüm Referansları Göster
  1. Benzer İçerikler