Tümör Genetiğinin Şaşırtıcı Derecede Kompleks Yapısı

Yıllardır söylenegeldiği üzere bir tümör sadece tek bir hastalık değildir. Aynı kişi ve zaman için de birçok hastalıktır. Bir tümörde milyonlarca hücre vardır ve bunların önemli bir kısmı birbirinden farklıdır. ABD’deki Cedars-Sinai Tıp Merkezi’nde yapılan yeni bir çalışma bu görüşü destekliyor.

Araştırmacılar tedavisi oldukça zor olan özefagus skuamoz hücreli karsinom örnekleri üzerinde çalıştılar. Amerikan Kanser Derneği'ne göre, özefagus kanseri olan hastalar için beş yıllık sağkalım oranı yüzde 20 civarındadır.

13 hastadan alınan 51 tümör örneğinde çalışan araştırmacılar mutasyon kataloglarını oluşturmak için, yüksek güçlü bilgisayarları kullanarak, genetik verileri derlediler. Karmaşık algoritmalar yoluyla, genlerin aktivitelerini kanser hücreleri içinde açıp kapayan epigenetik olarak bilinen genleri ve süreçleri analiz ettiler.

Bu teknikleri kullanan araştırmacılar, örneklenen tümörlerde 2.172 genetik varyasyon tespit ettiler. Bu düzinelerce varyasyon içerisinde, kanser gelişimi ile ilişkili olduğu bilinen genler de yer alıyordu. En çarpıcı bulgu, birçok önemli mutasyonun sadece bir tümörün bazı bölgelerinde tespit edilmesiydi. Bu da kanser hücrelerinin karmaşıklığını vurguluyor. Bu bulgu, klinikte standart yaklaşım olan tek biyopsi yöntemini kullanarak kanserin genetik yapısının yanlış bir şekilde yorumlanabilme potansiyelini de gösterdi.

Bu genetik varyasyonların kataloglanmasının yanı sıra, araştırmanın araştırmacıları, tümörlerin bir "biyografisi" ni yeniden oluşturdu ve bu varyasyonların bir kısmının hastalığın yaşam döngüsünde ilk kez ortaya çıktıklarını gösterdi.

Araştırmacılar, ileriye dönük olarak analitik tekniklerini diğer kanser türlerine de uygulamayı ve şimdiye kadar tanımladıkları genetik ve epigenetik değişimlerin önemini keşfetmeyi planlıyor. Çalışmalarını, birçok kanser hastasının hastalık seyrinde karşılaştıkları ilaç direnciyle mücadele etmek için etkili, kişiselleştirilmiş tedaviler geliştirmenin temel taşı olarak görüyorlar.