Yeni Doğanlarda Kistif Fibrozis İsimlendirmesinde Konsensus Sağlandı

Kistik Fibrozis (KF) için yapılan yeni doğan taraması hastalık insidansının yüksek olduğu toplumlarda geçerli halk sağlığı stratejilerindendir. Son on yıl içinde stratejide, kullanılan geniş protokol çeşitliliğiyle, hızlı ve önemli küresel gelişmeler yaşanmaktadır. Bütün tarama programları doğumdan sonraki ilk bir hafta içerisinde alınan kan örneğinde ölçülen immünoreaktif tripsinojene dayanmaktadır. Bu test hassas bir tarama testidir fakat ikinci aşama bir test ile özgüllüğü desteklenmektedir. İkinci aşama test programdan programa değişmekle birlikte sıklıkla DNA analizini içerir. Tanı klinik değerlendirme, DNA testi ve terde klorid konsantrasyonu ölçümü (ter testi) ile doğrulanır.

Bazı vakalarda fenotipik sonuçlar belirsizken ter klorid sonuçları orta düzeyde olabilir ya da CFTR gen değişiklikleri tanımlanabilir. Bu grupta daha önce yapılan çalışmada, tarama sonrası belirsiz ve şüpheli kalınan durumlarda değerlendirme ve erken yönetim için görüş birliği kılavuzu oluşturulmuştur. Bu çalışma yeni doğanların aileleri ile iletişimini odak alan bir araştırma için algoritma geliştirilmesini sağladı.

Amerikalı bir grup da Avrupa’daki kılavuzlara benzer amaçla ayrı bir kılavuz geliştirdiler. Amerika grubu bu vakalar için CFTR- ilişkili metabolik sendrom terimini önerdiler. Avrupa kılavuzlarında isimlendirme önerilmemektedir ve bu belirsiz durumdaki ailelerle açık iletişim savunulmaktadır. Bu iki kılavuza rağmen, KF merkezinde az bilgi ile erken taburculuktan tüm KF tedavisini alanlara kadar değişen aralıkta bu yeni doğanların yönetimi ile ilgili farklı uygulamaların olduğu Avrupa programlarının yayınlanan eleştiri ve incelemeleri sayesinde belirgin hale gelmiştir.

Uzun dönem sonuçlarla ilgili yeterli bilgi yoktur. Fakat epidemiyolojik çalışmalar önemli sayıda hastada bu durumun çok az ya da hiç fenotipik sonucunun olacağını net bir şekilde ortaya koymaktadır. Ayrıca küçük vaka raporlarından, iyilik halini ve yaşam süresi potansiyeli üzerinde etkisi olan önemli CFTR ilişkili solunum yolu hastalıklarının az sayıda gelişeceği de düşünülmektedir. Görüş birliği eksikliği ve tedavi kılavuzu için baz alınacak kanıtların sınırlı olması nedeniyle, EC FS Yeni Doğan Taraması Çalışma Grubu (NSWG) bu yeni doğanların yönetimi ile ilgili bir görüş birliğine karar verilmesi için daha fazla Delphi süreci organize ettiler.

Delphi konsensüs yaklaşımı, bir çekirdek uzman grup tarafından oluşturulan ifadeler üzerinde anlaşmas sağlamak için kullanıldı. İsimlendirme egzersizleri birinci aşama sonrası gerekliydi ve bu sürece kılavuzluk edecek daha fazla uzman görüşü arandı. İkinci aşamadan sonra, sonraki anlaşma düzeyleri üzerindeki yıpranmanın etkisini değerlendirmeyi duyarlılık analizleri üstlendi.

Çekirdek grup bir dizi yüz yüze görüşme, telekonferans ve e-posta tartışmaları ile ön ifadeler oluşturdular. Her ifadeyi destekleyen kanıt düzeyleri kaydedildi. İfadeler çekirdek grup tarafından sonlandırılır sonlandırılmaz e-posta yoluyla iki ECFS grubunun tüm üyelerine dolaştırıldı.

Yeni doğanlar normal ter kloridi ve iki CFTR mutasyonu, en az bir belirsiz fenotipik sonucu olanlardan oluşan A grubu ve orta ter kloridi ve bir CFTR mutasyonu olan ya da hiç mutasyonu olmayanlardan oluşan B grubu şeklinde ikiye bölündü. Birinci aşama için 32 ifade oluşturuldu ve 24 tanesinde görüş birliğine varıldı. Birinci aşamadan sonra ifade egzersizleri yapıldı ve ikinci aşama için ‘KF taraması pozitif - yetersiz tanı’ (CFSPID) terimi önerildi. "Rutin solunum kültürü dışında bu ve bütün ifadeler için ortak karara varıldı. "Rutin solunum kültürü gerekenler ifadesi içinse farklı görüşler mevcuttu. Çekirdek grup bu konu için yerel uygulamaları savundu. İkinci aşamadaki fikir birliğinin görüş değişikliği ile gerçekleştiği duyarlılık analizi ile tespti edildi.

Araştırmacılar, güvenilir uluslararası delphi metodu ile "KF taraması pozitif, yetersiz tanı lı yeni doğanların yönetiminde yol gösterecek yeni bir isimlendirme ve açıklama kılavuzu meydana getirdiklerini belirttiler. Bu açıklamanın KF grubu için mükemmel bir araç olacağını ve yeni doğanların yönetiminde tutarlılığın gelişmesini sağlayacağını söylediler.