Yüksek Riskli Bireylerde MS Gelişimi

Subklinik inflamatuar demiyelinizasyon ve nörodejenerasyon sıklıkla multipl sklerozda (MS) semptomun başlamasından önce görülür. Bu sebeple MS için risk altındaki asemptomatik bireylerde beyin manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ve subklinik anormalliklerin prevalansını araştırmak amacıyla bir araştırma yapıldı.

Bu araştırma "Multiple Sklerozda Genler ve Çevre (GEMS) projesi adı altında, MS'lilerin birinci derece akrabalarının yer aldığı prospektif bir çalışmadır. Her katılımcının MS için riski, bir kişinin genetik yükü ve çevresel etkilere maruz kalma durumlarını içeren ağırlıklı bir skor (Multipl Skleroz Duyarlılığı için Genetik ve Çevresel Risk Skoru [GERSMS]) kullanılarak değerlendirildi. ​​Ağustos 2012-Temmuz 2015 arasında hasta verileri toplandı.

Risk dağılımının üst ve alt %10'unda yer alan ve katılımcılara özürdurumu, görsel, bilişsel, motor ve duyusal testler ile 3-T MR ve optik koherens tomografiyi de içeren standart ve niceliksel nörolojik muayene yapıldı.

Bu çalışmada MS riski altındaki 100 hasta incelendi. 35,1 yaş ortalamasına sahip 41 yüksek riskli (40 kadın [% 98]) ve 59 düşük riskli (25 kadın [% 42] ) hasta vardı. İki grup arasında eşitsiz cinsiyet dağılımı göz önüne alındığında, analizler kadınlarla sınırlandırıldı (n = 65). Ölçülen tüm sonuçlar değerlendirildiğinde, yüksek riskli kadınların daha düşük riskli kadınlardan farklı olduğu görüldü (Omnibus testi ile P = .01).

47 kadından oluşan bir alt grupta bir titreşim hassasiyeti test cihazı ile ayrıntılı test yapıldığında, daha yüksek riskli kadınların distal alt ekstremitelerde daha kötü bir titreşim algısı oluştuğu görüldü (P = .008, yaş, boy ve test tarihi ayarlanarak). Ayrıca, 65 kadının 5'i (% 8) (4'ü yüksek riskli ve 1'i daha düşük riskli) 2010 McDonald MR kriterleriyle tutarlı bir şekilde T2 ağırlıklı hiperintens beyin lezyonlarında, uzayda yayılım gösterdi. Katılımcıların bir alt kümesi, periferik T2 ağırlıklı hiperintens lezyonlar ve fokal leptomeningeal iyileşme de dahil olmak üzere, MS ile ilişkili birçok farklı beyin görüntüleme özelliğine sahip olup, bu kişiler bu popülasyonun genel popülasyona kıyasla MS'in klinik semptomlarını geliştirme riski yüksek olduğu hipotezi ile tutarlıdır.

MS hastalarının asemptomatik yüksek riskli yakınlarında MS’in erken klinik bulgularının görülme olasılığı bu çalışmaya göre yüksektir. Bu bulgular, yüksek riskli bireylerde erken tespitin önemini vurgulamaktadır.