Yandex Metrica
MENÜ
arama yap

Hemofili

GENETİK

Hemofili, X’e bağlı resesif geçiş gösteren doğumsal bir kanama bozukluğudur. FVIII ve IX geni X. kromozomun uzun kolunda yerleşiktir ( Xq27 ve Xq28). Hastalık çoğunlukla taşıyıcı kadınlardan, erkek çocuklarına geçer, ancak çok nadir olmakla birlikte kız çocuklarında da görülebilir. 

Olguların yaklaşık 1/3’ünde aile öyküsü olmadan hastalık spontan de-novo mutasyonlarla oluşabilir. Ağır hemofili A tanılı hastaların yaklaşık yarısında veya tüm hastaların olguların yaklaşık %30 kadarında “faktör VIII intron 22 inversiyon mutasyonu” bulunur. Hemofili B hastalarında ise sıklıkla nokta mutasyonları ile mRNA splice-site mutasyonları görülür. FVIII veya FIX’a karşı inhibitör gelişenlerdeyse büyük delesyonlar ve nonsense mutasyonlar daha yaygındır.

Taşıyıcıların çoğu asemptomatik olmakla birlikte faktör düzeylerinde eksiklik derecesine bağlı olarak özellikle travma ya da cerrahi sonrası farklı kanama bulgularıyla semptomatik hale gelebilirler.Bu nedenle hemofili hastalarının anne, kızkardeş veya kızlarının mutlaka pıhtılaşma faktör düzeyleri özellikle herhangi bir invazif girişim, doğum öncesi veya herhangi bir bulgu oluşmuşsa kontrol edilmelidir. 

Referanslar :

1.Türk Hematoloji Derneği. Hemofili Tanı ve Tedavi Kılavuzu.Sürüm 1-Temmuz 2011.www.thd.org.tr

2. WFH. Guidelines for the management of hemophilia 2012. Available at: http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf

E-Posta ve şifrenizi girerek
medikal referans noktanıza ulaşabilirsiniz.

GİRİŞ YAP

Yeni hesap oluştururken vereceğiniz bilgiler, cegedim tarafından onaylanacak
ve siteye tam üyeliğiniz bu onaydan sonra sağlanacaktır.

* Tüm alanları doldurmak zorunludur.

Loading Image