Amyotrofik Lateral Skleroz Çalışmasında Değerli Bir Veri Hazinesi

Akdeniz'in ortasında egemen bir mikro devlet olan Malta'da güneşli plajlar, bal tuğlalı köyler ve engebeli kırsal alan sıkıntısı yoktur. Malta, Akdeniz cazibesinin ötesinde, coğrafi ve kültürel olarak izole edilmiş, benzersiz genetik yapısı ile bu ada ülkesini genetik araştırmalar için altın madeni yapan bir nüfusa ev sahipliği yapmaktadır. Dört yıl önce, Malta Üniversitesi, amiyotrofik lateral sklerozlu (ALS) hastaları tespit etmek ve ikametleri, meslekleri, yaşam tarzları ve çevresel maruziyetleri hakkında veri toplamak için ulusal bir ALS Kayıt ve Biobank kurmuştur. Katılımcılar tarafından bağışlanan kan örneklerinin, yıllar boyunca Üniversite'nin yüksek teknolojili depolama tesislerinde saklanacağı bildirilmiştir. ALS, vücudun kaslarıyla etkileşime giren sinirleri tahrip eden ilerleyici bir nörolojik hastalık olarak tanımlanmaktadır. Hastalık tipik olarak vücudun tamamen felce uğramasına yol açmakla birlikte hastaların yürüme, konuşma, yemek yeme ve nefes alma yeteneklerini yok etmektedir. Bilim insanları ALS'nin tedavisinin olmadığını ve nihayetinde hastalık ölümcül olduğunu belirtmişlerdir.

ALS'nin nedenlerini anlamak için paha biçilmez bir kaynak

Malta'nın ALS Biobank'ı bilim insanlarına ALS'nin nedenlerini anlamak için paha biçilmez bir kaynak sağlamaktadır. İlk dönüm noktası çalışmasında, araştırmacılar ALS ile bağlantılı genlerdeki kusurları keşfetmek için DNA'yı kan örneklerinden alıp incelediklerini bildirmişlerdir. Üniversitenin Tıp Fakültesi'nde kıdemli öğretim görevlisi ve Üniversitenin Moleküler Tıp ve Biyobanking Merkezi'nde baş araştırmacı olan baş yazarı Dr. Ruben J. Cauchi, DNA sonuçlarının onları şaşırttığını ve en sık mutasyona uğramış ALS genlerinin Maltalı hastalarda kusursuz olduğunu belirtmiştir. Hollanda'daki University Medical Center (UMC) Utrecht'teki bilim insaları ile işbirliği yapan Malta Üniversitesi araştırmacıları, Malta'daki ALS hastalarının dünya çapında çok sayıda ALS vakasına katkıda bulunduğu bilinen C9orf72, SOD1, TARDBP ve FUS genlerinde kusurlara sahip olmadığını bulduklarını bildirmişlerdir. Bununla birlikte çalışma, diğer Avrupa popülasyonlarına kıyasla, daha önce ailesinde ALS öyküsü olmayan daha yüksek bir Malta hastasının DNA'larında zararlı kusurlara sahip olduğunu ortaya koymuştur. Şaşırtıcı bir şekilde, bunlar ALS'li Avrupalılarda nadiren hasar gören genlerde meydana gelmektedir. Dr. Cauchi, elde ettiğikleri sonuçların, Malta popülasyonunun yüzyıllarca süren göreli izolasyonla şekillenen benzersiz genetiğinin altını çizdiğini ifade etmiştir. Ayrıca Cauchi, genetik faktörlerin Malta'da ALS'ye neden olmada önemli bir rol oynadığını tespit ettiklerini de sözlerine eklemiştir. Şu anda araştırma ekibi, bilinen ALS genlerinde hiçbir kusuru olmayan çalışma deneklerinin yarısından fazlasında ALS'yi neyin tetiklediğinin peşinde olduklarını bildirmişlerdir. Araştırmacılar, hastaların ve sağlıklı gönüllülerin katılımı sayesinde, Malta'nın ALS Biobank'ın, önümüzdeki yıllarda ALS'nin nedenleri hakkında daha etkileyici içgörüler ortaya çıkarması beklenen değerli bir veri hazinesi olarak hızla büyüdüğünü belirtmişlerdir.