Genetik Hastalıkları Tanıyan Bir Bilgisayar Programı

Mendel, MD adlı açık kaynaklı bir yazılım aracı olarak doktorların hastaların genetik verilerini baz alarak mutasyona bağlı hastalıkları teşhis etmek için analiz etmelerinde yardımcı olabilir. Brezilya Universidade Federal de Minas Gerais'deki Raony Cardenas ve meslektaşları tarafından geliştirilen araç, yeni bir çalışmada sunuldu. Genetik mutasyonların yol açtığı hastalıkların teşhisi zor olabilir. Bir hastanın tüm genomunun veya ekzomunun sıralanması, mutasyonları tespit etmek ve doğru teşhis koymak için etkili bir strateji sunar. Bununla birlikte, bu sekansları analiz etmek için ihtiyaç duyulan yazılım genellikle birçok doktorun kullanması pahalıdır veya çok karmaşıktır.

Bu sorunları çözmek için Cardenas'ın ekibi, hekimler tarafından kolaylıkla kullanılabilecek ücretsiz Mendel'i geliştirdi. Kullanıcılar bir hastanın tüm genomunu ya da bir web tabanlı arayüz vasıtasıyla ekme sekansı yükler ve dizi, çeşitli hesaplama araçları ve hastalık yaratan mutasyonların veritabanları kullanılarak analiz edilir ve filtrelenir. Elde edilen sonuç, nihai bir teşhise ulaşmak için klinik olarak araştırılabilen aday mutasyonları listesidir.

Araştırmacılar daha önceden yayınlanmış klinik vakaları kullanarak Mendel'i doğruladı. Ayrıca, kendi üniversitelerindeki araştırmacılar ve öğrencilerin yanı sıra, Brezilya'nın Genre - Núcleo de Genética Médica ve İrlanda'nın Dublin'deki Çocuk Hastanesi Hastanesinde test ettirdiler. Sonuçlar, Mendel, MD'nin hastalarda hastalığa neden olan mutasyonların belirlenmesinde güvenilir, basit ve etkili olduğunu ortaya koymaktadır.

Bu tanı aracına şu linkten ulaşmak mümkündür: https://mendelmd.org.