Medikaynak Search
ÜYE OL ÜYE GİRİŞ
Medikaynak Menü
ÜYE OLUN / GİRİŞ YAPIN Medikaynak Icon
Medikaynak Rxmediapharma RxMediaPharma

Ocak ayında Nature dergisinde yayınlanan bir araştırmaya göre, son 25 yıldaki genetik keşifler, hem nadir hem de yaygın hastalıkları daha iyi anlamış ve iltihaplı bağırsak hastalıklarından diyabete kadar olan hastalıkların tedavisi ve önlenmesini daha da geliştirmiştir. İnsan hastalık genetiğinin kısa bir tarihi başlıklı çalışma, belirli genlerin belirli bozukluklarla ilişkisindeki atılımları gözden geçirmekte ve çoğunlukla teknoloji ve analitik yaklaşımlardaki gelişmelerden kaynaklanan ilerlemeyi incelemektedir. Çalışma, aynı zamanda, alanda klinik bakımı iyileştirmek için tıbbi yenilik çerçevesi sunmaktadır. Sina Dağı Icahn Tıp Fakültesi genetik dekan yardımcısı olan Judy H., tıbbın geleceğinin gittikçe artan bir şekilde bireyin genetik yapısına ve modellerine uygun bakım sağlamaya odaklanacağını belirtiyor. Aynı zamanda bu bilgiyi uygulamak, Sina Dağ Hastanesi'ndeki hastalar için kişiselleştirilmiş sağlığı, tıbbı geliştirmeye şimdi ve yıllarca yardımcı olacaktır diye ekliyor.  Çalışma, son yirmi yılda daha iyi teknoloji, büyük ve çeşitli verilere genişletilmiş erişim, diğer temel kaynak ve araçların geliştirilmesi yoluyla genomikteki ilerlemeleri izlemektedir. Araştırmacılar ayrıca hastalıkların nasıl keşfedildiğinin ve tanımlandığının evrimine de dikkat çekmektedirler.

Genomik Tıbbın İlerlemesindeki Zorluklar ve Çözüm Önerileri

Diğer bir büyük gelişme ise, biyo-bankalar olarak bilinen, ileriye dönük, büyük, nüfusa dayalı kohortların artan kullanılabilirliğidir. Bu biyo-bankalar genellikle birçok etnik kökene sahip bireylerden alınan doku örneklerini içerir ve çok çeşitli demografik, klinik, yaşam tarzı verilerine erişim sağlar. Çalışma, küresel işbirlikçi ağlar gibi veri paylaşımına yönelik sistematik yaklaşımların yeni bozuklukları karakterize etmede kritik olduğunu bulmuştur. Semptomları olan ve risk altındaki akrabalar için genetik test rutin olarak gerçekleşir ve bu dizilim kanser taramalarından noninvaziv prenatal testlere kadar değişir. Ancak, sağlık hizmetleri önerilerini desteklemek için kanıta dayalı rehberlerin bulunmaması, toplum genelinde testlerdeki farklılıklar ve bazı sağlık uzmanlarının genomikte deneyim eksikliği de dahil olmak üzere zorluklar devam etmektedir. Araştırmacılar, önümüzdeki on yılda en büyük görevlerinin, sağlık ve hastalık anlayışını geliştirmek ve tedavinin faydalarını en üst düzeye çıkarmak için insan genetiğini kullanan stratejileri optimize ederek yaygın olarak uygulamak olacağını belirtiyorlar. Uzmanlara göre bu durum, endüstri ve akademi tarafından aşağıdakileri oluşturmak için aşağıdaki gibi ortak çabalar gerektirecektir:

  • popülâsyonlar ve ortamlar arasındaki genotip-fenotip ilişkilerinin kapsamlı envanterleri
  • dünyadaki bireylere ve toplumlara fayda sağlayan bilimsel kapasite ve klinik fırsatlardaki yerleşik eşitsizlikleri ele almak için proaktif önlemler
  • hücre tipleri, durumlar ve maruziyetler arasında değişken ve gen seviyesi fonksiyonunun sistematik bir değerlendirmesi
  • değerlendirmelerden temel bilgileri tamamen gelişmiş moleküler, hücresel ve fizyolojik hastalık gelişim modellerine dönüştürmek için geliştirilmiş stratejiler
  • bu biyolojik içgörülerin yeni tedavi ve önleyici seçenekler geliştirmek için uygulanması
Medikaynak Referanslar

Melina Claussnitzer, Judy H. Cho, Rory Collins, Nancy J. Cox, Emmanouil T. Dermitzakis, Matthew E. Hurles, Sekar Kathiresan, Eimear E. Kenny, Cecilia M. Lindgren, Daniel G. MacArthur, Kathryn N. Kuzey, Sharon E. Plon, Heidi L. Rehm, Neil Risch, Charles N. Rotimi, Jay Shendure, Nicole Soranzo, Mark I. McCarthy. İnsan hastalık genetiğinin kısa bir tarihi. Nature, 2020; 577 (7789): 179 DOI: 1