Hemofilide İnhibitör Testine Yönelik Yenilikler

Hemofili, X’e bağlı resesif kalıtılan, faktör VIII ve faktör IX eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkan ve kanama epizodları ile ilerleyen bir hastalıktır. Standart tedavisi eksik olan faktörleri yerine koymak olsa da bazı durumlarda bu tedavi yeterli olmamaktadır. Özellikle inhibitör gelişmesi durumunda alternatif tedavilere yönelmek şart olur. İnhibitörler, hemofili tedavi ürünlerine karşı gelişen antikorlardır ve bunların işlevlerini bozarlar.

Hemofili A'daki faktör VIII (FVIII) inhibitörleri ve hemofili B'deki faktör IX (FIX) inhibitörleri, bir hastanın tedavi rejiminde değişiklik yapılması gerektiğinde klinik olarak önemlidir. Bunların sürekli bir şekilde var olması morbidite ve mortaliteyi artırabilir. Bu yüzden inhibitör durumunun tanınması ve ona göre uygun tedavi ajanına karar verilmesi gerekir.

Hemofili inhibitorlerini saptamak ve anlamak için birçok laboratuvar testi mevcuttur. İnhibitörler geleneksel olarak kromojenik faktör testlerinde pıhtılaşmaya müdahale edilerek ölçülür. Ayrıca enzim bağlantılı immunosorbent assay veya fluorosan immunoassay gibi immünolojik testler kullanılarak tespit edilebilirler. IgG4 alt sınıfının anti-FVIII veya anti-FIX antikorları, fonksiyonel inhibitörlerin varlığıyla en iyi korelasyon gösterir.

Test İçin Yapılan İyileştirmeler ve Süregelen Zorluklar

Yakın zaman önce inhibitör ölçümünde bazı iyileştirmeler gerçekleştirildi. Hasta örneklerinin preanalitik ısıl işlemi, tedaviyi geciktirmeden hastaların test edilmesini sağlar. Kromojenik ve immünolojik testlerin kullanımı, düşük titreli inhibitörler arasında sık görülen yanlış-pozitif sonuçların belirlenmesine yardımcı olabilir. Test maliyetini düşürmek için valide ayıraç ikameleri kullanılabilir. Test pozitifliğini tanımlamak ve düşük titreli inhibitörleri bildirmek için de yeni yöntemler önerilmiştir.

Kalite kontrol, tahlil standardizasyonu, immün tolerans indüksiyon tedavisi gören hastaların izlenmesi ve modifiye edilmiş ve yeni tedavi ürünleri varlığında test uygulanması konularında ise zorluklar hala devam etmektedir. Bu zorluklara rağmen inhibitör testlerinde iyileştirmeler sürekli olarak devam etmektedir.