
Yeni UCL liderliğindeki bir araştırma, huntington hastalığına bağlı en erken beyin değişiklikleri klinik semptomların gösterilmesinden 24 yıl önce tespit edilebileceğini göstermiştir. Araştırmacılar, The Lancet Neurology'de yayınlanan bulgularının, hastalığı tedavi etmeye başlamak için en uygun zamanı belirlemenin klinik çalışmalara yardımcı olabileceğini belirtmişlerdir. Şu anda kalıtsal bir nörodejeneratif hastalık olan huntingtonın tedavisi yoktur, ancak genetik tedavilerdeki son gelişmeler büyük umut vaat etmektedir. Araştırmacılar sonuçta genetik mutasyonun herhangi bir fonksiyonel bozukluğa neden olmadan önce insanları tedavi etmek istediklerini, bununla birlikte, şimdiye kadar, ilk hasar belirtilerinin ne zaman ortaya çıktığının bilinmediğini ancak huntingtonun duyarlılığı için genetik bir test olduğu için, semptomların ortaya çıkmadan önce hastalığı incelemek için eşsiz bir fırsata sahip olduklarını ifade etmişlerdir.
Çalışma sorumlusu Profesör Sarah Tabrizi (UCL Huntington Hastalık Merkezi, UCL Kraliçe Meydanı Nöroloji Enstitüsü), nihayetinde amaçlarının, bu hastalığı etkili bir şekilde tedavi etmek için doğru ilacı doğru zamanda sunmak ve ideal olarak geciktirmek istediklerini veya işlev bozulmamışken nörodejenerasyonun önlenmesi, gen taşıyıcılara bozulmadan çok daha fazla yaşam süresi kazandırılması olarak açıklamıştır. Ayrıca Tabrizi alanın, ilaç gelişimi ile büyük adımlar attığından, bu bulguların gelecekte tedavileri başlatmak için en iyi zamanı bildiren hayati yeni bilgiler sağlamakta olduğunu ve erken huntingtonları anlamada önemli bir ilerlemeyi temsil ettiğini belirtmiştir. Cambridge Üniversitesi ve Iowa Üniversitesi'nden meslektaşları ile işbirliği içinde UCL araştırmacıları tarafından yönetilen Wellcome tarafından finanse edilen çalışmada, mutasyona sahip 64 kişi mutasyon olmadan karşılaştırma için kontrol denekleri olarak görev yapan diğer 67 kişinin yanında yer almıştır.
Huntingtonun Şimdiye Kadar Yapılmış En Kapsamlı Testi
Yapılan çalışma ile omurilik sıvısındaki düşünme, davranış, beyin taramaları ve proteinler de dahil olmak üzere huntingtonun şimdiye kadar yapılmış en kapsamlı testini içerdiği bildirilmiştir. Araştırmacılar mutasyon taşıyıcılarının, yaşlarına ve genetik testlere dayanarak tahmini hastalık başlangıcından ortalama 24 yıl ileride olduğunu ve hastalıkta yaygın olarak bulunan düşünme, davranış veya istemsiz hareketlerde hiçbir değişiklik göstermediklerini ve beyin taraması değişikliklerine dair çok az kanıt bulunduğunu belirtmişlerdir. Ancak araştırmacılar, genellikle sinir hücresi hasarının ürünü olan nörofilament ışık (NfL) adı verilen bir nöronal proteinin omurilik sıvısında hafif bir artışını tespit etmişlerdir. Mutasyon taşıyıcılarının yarısının hemen altında, omurilik sıvılarında, hastalık başlamadan 24 yıl önce, kontrol grubunda bulunan değer aralığının üzerinde NfL değerleri bulunmaktadır ve bu da araştırmacıların beyin değişikliklerinin ilk ortaya çıkmaya başladığı önemli bir nokta olarak belirlediklerini düşündürmüştür. NfL değerleri, hastalık başlangıcında öngörülen süre ile korelasyon göstermiş olup bulgu, tahmin edilen yörüngeleri modellemek için veriler kullanılarak desteklenmiştir.
Huntington hastalığına, hastalarda nöronlara yavaşça zarar veren toksik mutant avcılık proteininin üretimini kodlayan bilinen tek bir genetik mutasyon neden olmaktadır ve hastalık genellikle yetişkinlikte gelişir ve anormal istemsiz hareketlere, psikiyatrik semptomlara ve bunamaya sebep olur. Hastalar genellikle semptomların başlamasından sonraki 20 yıl içinde ölürler. Yapılan çalışmalar İngiltere'de yaklaşık 10.000 kişinin huntingtona sahip olduğunu ve 50.000 kişi de huntingtonun genetik mutasyonunu taşıma riski altında olduğunu göstermiştir. Bir mutasyon taşıyıcının her çocuğunun hastalığı kalıtım yoluyla alma olasılığı %50'dir ve yavaşlatmak için etkili bir tedavi bulunmamaktadır. Profesör Tabrizi, 2017 yılında tamamlanan, sinir sistemindeki avcılık proteini seviyelerini azaltmak için geliştirilen ve katılımcılarda toksik avcılık proteini seviyelerini başarıyla düşüren bir ilacın ilk insan güvenliği denemesine liderlik etmiş olup şu anda, büyük bir küresel faz 3 klinik araştırmasında önde gelen araştırmacılardan birinin, ilacın uzun süreli güvenliğini, klinik etkinliğini ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatıp yavaşlatmadığını test ettiği belirtilmiştir.
Optimal time to treat Huntington's disease identified, Medicalxpress, 2020, May 26
+ Tüm Referansları Göster