Medikaynak Search
Üye Ol Üye Giriş
Medikaynak Menü
Üye Olun / Giriş Yapın Medikaynak Icon

Geisinger araştırmacılarından oluşan bir ekip, özellikle 65 yaşından büyük hastalarda, yaygın bir genetik varyantı inme için bir risk faktörü olarak tanımladıklarını bildirmişlerdir. Yapılan çalışmalar serebral küçük damar hastalığının (SVD), dünya çapında inmelerin yaklaşık dörtte birine neden olmakla birlikte vasküler demansın en yaygın nedeni olduğunu göstermiştir. SVD, beyinde tipik olarak beyin taraması görüntülerinde görülen lezyonlar olarak ortaya çıkabilmektedir. Bilim insanları, SVD’nin genellikle yaşlanma ve hipertansiyon ile ilişkili olmasına karşın çok az vakaya NOTCH3 genindeki sistein değiştiren varyantların neden olduğunu belirtmişlerdir. Yaklaşık 300 kişiden 1'inde bu tip gen varyantı bulunmaktadır. Subkortikal enfarkt ve lökoensefalopatili serebral otozomal dominant arteriopati olarak bilinen nadir bir kalıtsal durum veya bu gen varyantının neden olduğu CADASIL, SVD ve artmış inme riski ile ilişkilendirilmiştir. Stroke'da yayınlanan çalışmalarında araştırmacılar, 118'i NOTCH3 varyantı sergileyen 300'den fazla Geisinger hastasının görüntüleme ve genomik sıralama verileri dahil olmak üzere bir dizi sağlık kaydını değerlendirmişlerdir. Bu grubun %12.6'sında inme öyküsü varken, kontrol grubundakilerinin %4.9'unda olduğu bildirilmiştir. 65 yaşından büyüklerde inme riski önemli ölçüde daha yüksek olmakla birlikte hastalar beyinde daha fazla sayıda beyaz madde lezyonu sergilemişlerdir.

NOTCH3 varyantlarının yüksek popülasyon sıklığı

Çalışma grubundaki 118 hastanın hepsinde NOTCH3 genetik varyantı olmasına rağmen, CADASIL'e neden olan spesifik varyant nadiren görülmüştür. Araştırma ekibi, NOTCH3 varyantlarının yüksek popülasyon sıklığı göz önüne alındığında, NOTCH3 varyantının bir sonucu olarak daha yüksek SVD ve felç riski altında olabilecek bireylerin sayısının önemli olduğunu belirtmişlerdir. Çalışma, NOTCH3 varyantına sahip çoğu kişinin 65 yaşından sonra NOTCH3 ile ilişkili SVD geliştireceğini göstermiştir. Geisinger'de moleküler ve fonksiyonel genomik bölümünde bir bilim insanı ve çalışmanın ortak yazarı olan Vida Abedi, inmenin, karmaşık çok faktörlü bir durum olduğunu belirtmiş ve risk faktörlerini incelemek ve hasta sonuçlarını iyileştirmenin yollarını belirlemenin, hasta bakımını iyileştirmenin çok önemli bir parçası olduğuna dikkat çekmiştir. Geisinger'de vasküler nörolog ve klinisyen-bilim insanı ve çalışmanın ortak yazarı olan Ramin Zand, bu çalışmanın, nörolojik hastalıkların genetik temelini incelemeye yönelik yeni ve güçlü bir yaklaşımı temsil ettiğini ifade etmiştir. Ayrıca Zand, Geisinger'in benzersiz kaynaklarının, elektronik sağlık kayıtları ve hassas tıbba odaklanmasının, tüm hastalarına daha iyi bakım sağlamak için bu verilerden yararlanmalarını sağladığını sözlerine eklemiştir.

Medikaynak Referanslar

Geisinger Health System, "Research identifies genetic risk factor for stroke: Cysteine altering NOTCH3 gene variant, present in 1 in 300 people, identified as stroke risk factor in elderly patients.", ScienceDaily,19 January 2021.

+ Tüm Referansları Göster
  1. Benzer İçerikler