İnsan Genomu Haritasını Oluşturma Yarışı

Yirmi yıl önce, Başkan Bill Clinton, modern çağın tartışmasız en büyük ilerlemelerinden biri olan insan genomunun ilk taslak dizisinin tamamlandığını duyurmuştur. 26 Haziran 2000'de Beyaz Saray'dan Clinton, şüphesiz bunun, insanlık tarafından şimdiye kadar üretilmiş en önemli, en harika harita olduğunu belirtmiş ve genom biliminin tüm insan hastalıklarının değilse de çoğunun teşhisinde, önlenmesinde ve tedavisinde devrim yaratacağını tahmin etmiştir. Clinton, gelecekte, doktorların, genetik köklerine saldırarak Alzheimer, Parkinson, diyabet ve kanser gibi hastalıkları giderek daha fazla tedavi edebileceklerini sözlerine eklemiştir. Ve gerçekten de, insan genomunun sekanslanması, 1990'da başlayan ve o zamanlar Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü müdürü olan Francis Collins liderliğindeki Uluslararası bir konsorsiyum olan İnsan Genom Projesi (HGP) ile eşzamanlı olarak elde edilen ve J. Craig Venter, ekibiyle birlikte özel sektöre ait Celera Genomics, insan sağlığına yaklaşımda devrim yaratmıştır.

20 yıl öncesinin dizginsiz iyimserliği her çeyrekte başarı ile eşleştirilemese de vaatlerin çoğu gerçekleşmeye başlamıştır. Bilim insanları bugüne kadar kanser riski taşıyan 5000 nadir hastalık ve 40 ila 50 gen tespit etmiş olmakla birlikte kromozomal anormallikleri tespit etmek için basit doğum öncesi kan testleri geliştirmiş ve diğer başarıların yanı sıra daha iyi hedeflenmiş tedavileri kolaylaştırmak için tümörlerin genetik profillerini oluşturmuşlardır.

Araştırmacılar, COVID-19'a karşı mevcut küresel mücadelenin bile genomiklere dayandığını belirtmişlerdir. Venter Medscape Medical News'e verdiği demeçte, son 20 yılda genom bilgisini kullanmayan bir ilaç geliştirilmediğini ifade etmiştir. California, La Jolla'daki Scripps Research'te yenilikçi tıp başkanı ve Medscape Genel Yayın Yönetmeni olan, Eric Topol, bilimde, 20 yıl önce olanlardan bir fayda elde edemedikleri bir günün bile geçmediğini belirtmiştir. Bilim insanları genleri bulmanın sadece başlangıç olduğunu belirtmişler ve fonksiyonu tanımlama ve bu bilgiyi terapötik olarak kullanmanın pek çok klinik alanda henüz yeni ortaya çıkmakta olduğunu ifade etmişlerdir.

İnsan genomunun karmaşıklığı

Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü'nün (NHGRI) şu anki direktörü Eric Green, artık genlerin insan genomunun karmaşıklığının sadece küçük bir parçası olduğunu bildiklerini ifade etmiştir. Kongre 1990 yılında HGP için 3 milyar ABD doları izin vermiş ve 2005 için bir hedef tamamlama tarihi belirlemiştir. Bilim insanları yaklaşık 3 milyar DNA baz çiftinden oluşan bir veri tabanı olan son sekansın (NHGRI maliyetin 2,7 milyar dolar olduğunu tahmin etmektedir), 2003 yılında, programdan iki yıl önce ve James Watson ve Francis Crick'in DNA'yı ilk kez tanımlamasından tam 50 yıl sonra, bütçeye girdiğini belirtmişlerdir.

Altı ülkeden 1000 araştırmacının oluşturduğu uluslararası konsorsiyumun sıralama çabalarına ciddi bir şekilde başlamasının üzerinden sadece 15 ay ve Venter'ın ekibinin insan genomunu dizilemeye başlamasından 9 ay geçtiği bildirilmiştir. Venter, Celera Genomics'in yalnızca 100 milyon dolar harcadığını tahmin ettiğini belirtmiş ve o zamanlar muazzam bir yatırım gibi görünen şeyin şimdi çok ufak göründüğü ifade etmiştir.

Araştırmacılar, insan genomunun haritasını oluşturma yarışının, iyi niyet üreteceğini, rekabet yaratacağını, egoları yükselteceğini ve kariyer yapacağını belirtmişlerdir. Yirmi yıl önce Venter, harikaların azalmadan devam edeceğini öngörmüştür. Venter 2000 yılında, genetik kodumuz olan cansız kimyasalların insan ruhunun ölçülemezliklerini nasıl ortaya çıkardığının karmaşıklığı ve merakının şairlere, filozoflara binlerce yıl boyunca ilham vermesi gerektiğini belirtmiştir. Venter şimdi, gelecek konusunda iyimser olduğunu fakat buraya ne kadar hızlı gelineceği konusunda karamsar olduğunu ifade etmiştir.