Maküler Dejenerasyon ve CRP Genetik Polimorfizm İlişkisi

Makula dejenerasyonu kelime anlamı itibarı ile, makulada meydana gelen herhangi dejeneratif bir süreç olarak tanımlanmaktadır ve genellikle bu süreç yaşlanmaya bağlıdır. Yaşa bağlı olarak genetik ve çevresel faktörlerin rol oynadığı bir süreç sonrasında gelişir. Retinayı besleyen damarlardaki bazı dejeneratif süreçler, inflamatuar unsurların açığa çıkması ve retina dokuları yapısal bileşenlerindeki bir takım değişiklikler sonrası gelişir. Bu değişiklikler sonrasında retina pigment epiteli atrofiye gider ve fotoreseptör hücrelerde kayıp meydana gelir. Erken ve geç olmak üzere iki evresi bulunmaktadır.

C-reaktif protein (CRP) yaşa bağlı geç makula dejeneresyonu(AMD) ile ilişkili dolaşımdaki bir inflamatuvar belirteçtir. CRP konsantrasyonları ile AMD arasındaki nedensel ilişkinin varlığı ise henüz bilinmemektedir. İngiltere merkezli yapılan yeni bir çalışmada araştırmacılar dolaşımdaki CRP konsantrasyonlarını etkileyen CRP (OMIM 123260) tek nükleotid polimorfizmlerin geç AMD ile ilişkili olup olmadığını değerlendirmeyi amaçladılar. Çalışmaya alınan katılımcılar 6 Kasım 2000 ve 30 Nisan 2007 arasında İngiltere'deki 2 çalışmadan (Cambridge AMD çalışması ve Moorfields Göz Hastanesi AMD çalışması) ve Avrupa çapında kesitsel, nüfusa dayalı bir çalışmadan (Avrupa Göz [EUREYE] Çalışma) dahil edildi. Katılımcılara, Uluslararası Yaşa Bağlı Makulopati ve Maküler Dejenerasyon Sınıflamasına göre derecelendirilmiş genişletilmiş stereo-dijital fundus fotografi çekildi. Toplamda 1727 geç AMD vakası (1151 neovasküler, 384 coğrafi atrofi ve 192 karışık [neovasküler AMD ve coğrafik atrofi]) ve 1153 kontrol vardı.

Veri analizi, 1 Ağustos - 30 Kasım 2016 tarihleri ​​arasında gerçekleştirildi. Literatürde CRP konsantrasyonlarının dolaşımı üzerinde gösterilen etkilere dayanarak dört yaygın tek nükleotid polimorfizmi (rs1205, rs1130864, ​​rs1800947 ve rs3093077) seçildi. Bir çalışmada, rs3093077 genotiplemesi başarısız oldu ve rs1800947 dahil edilen çalışmaların sadece birinde yazıldı. Yöntem olarak tek nükleotid polimorfizmlerin geç AMD ile yaş ve cinsiyete göre ayarlanması için genetik çarpımsal bir model kullanıldı. AMD'nin geç dönemindeki 1727 hastadan ortalama yaş 78.7 iken hastaların 668’i (% 38.7) erkekti. Kontrollerin ortalama yaşı 74.9 iken 510’u (44.2%)erkekti. Tüm 3 çalışmanın bir araya getirilmiş sonuçlarında geç AMD ile ne rs 1205 ne de rs1130864 ilişkilendirilmedi. Coğrafik atrofi için rs1205'in OR değeri 0.91 (% 95 CI, 0.74-1.13) ve rs1130864'in OR değeri 0.94 (% 95 GA, 0.76-1.16) olarak hesaplandı. Neovasküler AMD için rs1205'in OR değeri 1.01 (% 95 GA, 0.87-1.19) ve rs1130864'in OR değeri 0.99 (% 95 GA, 0.84-1.16) idi. Rs3093077 ve rs1800947'nin geç AMD ile veya herhangi bir geç AMD fenotipi ile ilişkisi yoktu. Erken AMD için de önemli bir bulgu yoktu.

Bu çalışmada elde edilen sonuçlar CRP konsantrasyonları ile AMD arasında nedensel bir ilişkiyi desteklememektedir. Hastalığın biyolojisini daha iyi anlamak için daha çok sayıda çalışmaya ihtiyaç vardır.