
Nörodejeneratif ve otoimmün bir hastalık olan multipl skleroz (MS), hem genetik hem de çevresel risk faktörleriyle ilişkilidir. Yapılan çalışmalarda her hastanın yaş, bozulmuş fonksiyonel alan sayısı (NIFD'ler; yürüme ve dengeden fonksiyonlar, görme, yorgunluk veya uzuv uyuşukluğu veya ağrı), ikinci nüks zamanı (TT2R gibi) ve erken nüks aktivitesi (ERA) gibi hastalığın başlangıcındaki özelliklerinin MS aktivitesini ve ilerlemesini öngörmede yardımcı olabileceği gösterilmiştir.
Multipl sklerozun fenotipik prezentasyonu ile uzun dönem sonuçlar öngörülebilmektedir. Öte yandan MS başlangıcında heterojenliğe katkıda bulunan faktörler hakkında çok az şey bilinmektedir. Zamansallık göz önüne alındığında, MS risk faktörlerinin de hastalığın başlangıcına yakın sunumunu etkilemesi muhtemeldir.
Case Western Reserve Üniversitesi’nden araştırmacılar yaptıkları yeni bir çalışmada, hastalığın değişkenliği ve ilerlemesinde rol oynayan mekanizmaları tam olarak belirlemek için, bu faktörlerin erken hastalık sunumuna bilinen bağlantılarla etkisini araştırdılar.
Çalışmada, ABD'li bir MS popülasyonundan elde edilen klinik kayıtları içeren bir açık erişim kaynağı olan Accelerated Cure Project Repository’den 1.515 kişiden toplanan verileri analiz ettiler. Her hastalık sonucunun her bir ölçüt ile olan ilişkisini değerlendirmek için makine öğrenmesi ve matematiksel modeller kullandılar. Hastaların çoğu kadındı (%77,9) ve relapsing-remitting MS (RRMS) tanısı aldı. Çalışmada, başlangıçta ortalama yaşları 33,4 idi ve ikinci nüks için ortalama süresi 3,6 yıldı.
Daha Genç ve Daha Obez Hastalar Riskli
HLA-DRB1 * 15: 01, GRS ve sigara kullanımı önceki AOO ile ilişkili bulundu. NIFD'ler için relapsing-remitting MS ve düşük SES'li olanlar artmış NIFD'lere sahipti. Tekrarlayan remisyon vakaları arasında, başlangıçta daha yaşlı, obez olan ve çok odaklı hastalık sunumuna sahip olanlarda TT2R daha kısa, ERA başlangıçta daha genç olanlarda ve obez olanlarda daha büyüktü.
Araştırmacılar elde ettikleri bulgulara dayanarak, yaş, genetik profiller, obezite ve sigara içme durumu gibi bireysel özelliklerin hastalık prezentasyonunda heterojenliğe katkıda bulunduğunu ve erken hastalık seyri gelişimini düzenlediğini belirttiler.
Farren B.S. Briggs, Justin C. Yu, Mary F. Davis, Jinghong Jiangyang, Shannon Fu, Erica Parrotta, Douglas D. Gunzler, Daniel Ontaneda. Multiple sclerosis risk factors contribute to onset heterogeneity, Multiple Sclerosis and Related Disorders February 2019 Volume 28, Pages 11–16.
+ Tüm Referansları Göster